Σύνδρομο Williams: Τα ξεχωριστά «ξωτικά»

Σύνδρομο Williams
Πηγή εικόνας: paidorama.com

Τα γενετικά σύνδρομα είναι ένα όρος, τον οποίο πολλοί είναι αυτοί που τον έχουν ακούσει αλλά ελάχιστοι αυτοί που γνωρίζουν ποια είναι και κυρίως τα χαρακτηριστικά τους. Συνήθως στο άκουσμα του όρου έρχεται στο μυαλό τους άτομα και παιδιά τα οποία γεννήθηκαν «άτυχα» και με κάποιες ιδιαιτερότητες χωρίς να σκέφτονται και τις δυνατότητες που έχουν. Ένα από αυτά τα σύνδρομα είναι και το σύνδρομο Williams, το οποίο δεν είναι πολύ συχνό και γνωστό. Ωστόσο αρκετά άτομα ανήκουν σ΄ αυτή την κατηγορία.

Το σύνδρομο Williams ανακαλύφθηκε το 1961 και έχει συνδεθεί άμεσα με την καρδιοπάθεια, την καθυστέρηση της ανάπτυξης και τις μαθησιακές δυσκολίες. Είναι μια γενετική διαταραχή η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Τα άτομα με το σύνδρομο Williams (WS) έχουν στον οργανισμό τους υψηλά επίπεδα οξυτοκίνης που αλλιώς ονομάζεται ορμόνη της αγάπης, γεγονός που αποδεικνύει γιατί νιώθουν μεγάλη αγάπη για όλους. Η έρευνα αναφέρει ότι η αιτία του WS είναι κυρίως τυχαία και ότι οι γονείς χωρίς προηγούμενο ιστορικό WS μπορεί να αποκτήσουν παιδί με WS. Ωστόσο, το WS μπορεί να κληρονομηθεί. (Η έρευνα δείχνει ότι ένα άτομο με WS έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το σύνδρομο στα παιδιά του). Σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Williams (Williams Syndrome Association) αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους.

Πολλοί το χαρακτηρίζουν ως το «αντίθετο του αυτισμού» ή «σύνδρομο των ξωτικών» (elfin syndrome) εξαιτίας της δυσμορφίας του προσώπου που παρουσιάζουν τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, γεγονός που τα κάνει να μοιάζουν με ξωτικά (μικρή μύτη που κοιτάζει προς τα επάνω, τα μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, πλατιά στοματική κοιλότητα, το άνω χείλος έχει μήκος μεγαλύτερο από το φυσιολογικό, τα χείλη είναι σαρκώδη και το πιγούνι μικρό, περίεργα και σε απόσταση μεταξύ τους δόντια).

Χαρακτηριστικά

Κατά τη γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο συμβαίνει να είναι ελλιποβαρή καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην πρόσληψη τροφής αλλά και βάρους. Σταδιακά και με την πάροδο των χρόνων, εμφανίζεται μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη η οποία συνήθως γίνεται αισθητή πριν το παιδί συμπληρώσει το 3ο έτος της ηλικίας του. Σε αρκετές περιπτώσεις εμφανίζεται βαρηκοΐα, ιδιαίτερα των υψηλών τόνων, ομοίως επιληψία και μυωπία. Περισσότερα από τα μισά παιδιά αυτού του Συνδρόμου παρουσιάζουν μεγάλη νοητική καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, 40% μεταξύ 50 και 70 IQ, και μόνο 2-5% έχουν δείκτη νοημοσύνης λίγο πιο πάνω από 70 IQ. Γι΄ αυτό δυσκολεύονται σε απλές καθημερινές δραστηριότητες, όπως το να υπολογίζουν τα χρήματα.

Όσον αφορά τη γλωσσική και λεκτική τους ικανότητα, τα παιδιά με σύνδρομο Williams μιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, σε απόλυτη συνέπεια με την έντονη ενεργητικότητά τους. Στην ανάγνωση οι δυσκολίες τους δεν είναι μεγάλες, όμως στο γράψιμο (όχι αντιγραφή) υπάρχουν σοβαρές δυσκολίες.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Παράλληλα, τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί.

Ακόμα έχουν έντονη επιθυμία για προσφορά βοήθειας και υποστήριξης στο συνάνθρωπο. Κατά κανόνα είναι άτομα κοινωνικά, συνεργάσιμα και ανοιχτά σε κάθε πρόταση. Ειδικά τα παιδιά έχουν την τάση να μην φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά μάλιστα περισσότερο απ’ ότι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν στους αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη. Έχουν αυξημένη συνειδητοποίηση του συναισθήματος στους άλλους (ενσυναίσθηση). Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρήσουν μικρές αλλαγές στη διάθεση ενός ενήλικα ή να κλαίνε όταν ένα άλλο παιδί επιπλήττεται. Επιπλέον έχουν καλή ικανότητα αναγνώρισης εκφράσεων του προσώπου.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η αγάπη για τη μουσική. Μπορούν να συγκρατήσουν στο μυαλό τους μελωδίες για πολλά χρόνια. Νιώθουν πολύ έντονα το ρυθμό της μουσική και επηρεάζει τη διάθεσή τους. Γι’ αυτό πολλές φορές κλαίνε όταν ακούνε ένα λυπητερό τραγούδι ή αρχίζουν να χορεύουν με ένα χαρούμενο κομμάτι.

Από την άλλη μεριά είναι υπερκινητικά, έχουν αδυναμία συγκέντρωσης, είναι απορροφημένα με ορισμένα αντικείμενα και θέματα. Λόγω της χαμηλής τους νοημοσύνης, όπως είναι επόμενο, εμφανίζουν και σοβαρά μαθησιακά προβλήματα. Ακόμα εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας. Επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους, σε σημείο που μπορεί να προσποιηθούν μια επείγουσα κατάσταση και να καλέσουν τις Αρχές.

Έτσι κατανοούμε πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου. Η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να πυροδοτήσει το άγχος, καθώς το άτομο αισθάνεται απομονωμένο. Μερικές εξετάσεις για διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να είναι το τεστ ευρέσεως των απόντων γονιδίων από το χρωμόσωμα, το FISH test. Ακόμη υπερηχογράφημα νεφρού και υπερηχοκαρδιογράφημα.

Θεραπεία

Θεραπεία για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει. Αυτά που μπορούν να γίνουν είναι η αποφυγή λήψης ασβεστίου και βιταμίνης D. Ακόμη μπορεί να γίνει φυσικοθεραπεία για την χαλαρότητα των αρθρώσεων. Να εφαρμοστεί λογοθεραπεία για τις διαταραχές του λόγου που εμφανίζουν και εργοθεραπεία για της διαταραχές κινήσεων. Η ειδική αγωγή χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας, η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά. Επιπλέον η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι ίδιοι να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του παιδιού και να τους καθοδηγήσει κατάλληλα. Τέλος καλό είναι να συμβουλευτεί κάποιος έναν γενεσιολόγο ειδικό στο σύνδρομο Williams.

Ακολουθεί βίντεο μ΄ ένα κορίτσι, την Callie, η οποία πάσχει από το σύνδρομο Williams.

Καθώς η Callie μεγάλωνε οι γύρω της προσπαθούσαν να της εξηγήσουν ότι δεν πρέπει να εμπιστευόμαστε τους πάντες. Εκείνη δυσκολευόταν να το καταλάβει με αποτέλεσμα να νιώθει «άχρηστη». Η Callie ξαναγέμισε ζωή αφότου γνώρισε τον σκύλο – θεραπευτή της, τον Doodle Dandy, έναν φίλο που μπορεί να αγαπά απεριόριστα.

 

Πηγές που χρησιμοποιήθηκαν για το άρθρο αυτό:

(2017) Williams- Beuren Σύνδρομο. Ανακτήθηκε από www.mandou.gr (Τελευταία πρόσβαση: (Τελευταία πρόσβαση: 24 Ιανουαρίου 2017)

Μεσσήνη, Σ. (2014) Γενετικές Αναπτυξιακές Διαταραχές: η περίπτωση του συνδρόμου Williams. Ανακτήθηκε από www.mylefkada.gr (Τελευταία πρόσβαση: 13 Μαΐου 2014)

(2014) Σύνδρομο Γουίλιαμς: Το “έτερον ήμισυ” του αυτισμού. Ανακτήθηκε από www.onmed.gr (Τελευταία πρόσβαση: 07/04/2014)

Το Σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams Syndrome – WS). Ανακτήθηκε από www.paidorama.com

Οικονόμου, Μ.Η. (2018) Το Σύνδρομο Williams και η Εργοθεραπευτική παρέμβαση. Ανακτήθηκε από www.proseggisi.gr (Τελευταία πρόσβαση: 14 Ιουνίου 2018)

(2017) Οι άνθρωποι που αγαπάνε όλο τον κόσμο. H γενετική διαταραχή που θεωρείται το αντίθετο του αυτισμού. Τι είναι το σύνδρομο Williams που έχει 1 στους 10.000 ανθρώπους στον κόσμο. Ανακτήθηκε από www.womantoc.gr (Τελευταία πρόσβαση: 02 Αυγ. 17)


Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Iωάννα Σταμάτη

Πτυχιούχος του τμήματος Φιλοσοφίας, Παιδαγωγικής και Ψυχολογίας Ιωαννίνων με μεταπτυχιακό στην Ειδική Αγωγή και Εκπαίδευση του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, Αγαπώ τα παιδιά, τα ταξίδια και ασχολούμαι ερασιτεχνικά με τη φωτογραφία.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;