Σύνδρομο Down: «Χαρισματικά» πλάσματα με ίσα δικαιώματα

 

Σύνδρομο Down

Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Oρίστηκε από τον ΟΗΕ, για την ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση και την ενεργοποίηση της διεθνούς κοινότητας για τα άτομα με το σύνδρομο Down. Πρόκειται για «χαρισματικά» πλάσματα, τα οποία προφανώς έχουν τα ίδια δικαιώματα με όλους. Συμβαίνει όμως αυτό;

Μέσα από αυτό το αφιέρωμα, θα ανακαλύψουμε τον ορισμό του συνδρόμου και τι πραγματικά συμβαίνει στην κοινωνία.


Τι είναι το σύνδρομο Down;

Μογγολισμός

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξού και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.

Το σύνδρομο Down περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών που αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο Άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

Λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης, που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης. Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Οι πρώτες αιτιάσεις στήριξαν την ύπαρξη του συνδρόμου σε διάφορες ασθένειες όπως η σύφιλη, η φυματίωση, ο αλκοολισμός του πατέρα, η επιληψία και άλλες. Η πρώτη διαπίστωση ότι το σύνδρομο έχει σχέση με την ηλικία της μητέρας έγινε το 1909 και αποδόθηκε σε εκφύλιση του ωαρίου. Ωστόσο στη συνέχεια παρατηρήθηκε ότι η ηλικία δεν ήταν ο μοναδικός επιβαρυντικός παράγοντας, γιατί σε ορισμένες περιπτώσεις βρέθηκε ότι υπήρχε κληρονομικότητα. Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Ζερόμ Λεζέν.

Advertisement

Ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).


Από ιατρικής ανάλυσης…

Κάποια άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ανευρίσκεται ένα τμήμα (βραχίονας) πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση). Τέτοια μετάθεση (Chromosomal translocation) τμήματος του χρωμοσώματος 21 είναι συνηθέστερη προς το χρωμόσωμα 14 [t(21;14)] και σπανιότερα προς το χρωμόσωμα 22 [t(21;22)] ή άλλο. Έτσι ενώ ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός, το τμήμα αυτό του χρωμοσώματος 21 υπάρχει 3 φορές στο γενετικό υλικό των κυττάρων αυτών των ατόμων, με συνέπεια την εκδήλωση του συνδρόμου. Η μετάθεση αυτή, όπου το γενετικό υλικό έχει μεταβληθεί ποσοτικά, καλείται μη ισόρροπη μετάθεση (unbalanced translocation). Αυτή κληρονομείται από έναν γονέα, που είναι υγιής φορέας, δηλαδή φέρει κύτταρα, στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό. Αυτός είναι ο λόγος που ο γονέας φορέας δεν εκδηλώνει νόσο και μια τέτοια μετάθεση καλείται ισόρροπη μετάθεση (balanced translocation). Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21.

Ο Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down είναι μια σπάνια (1-2%) περίπτωση, όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό «σφάλμα» στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη (αρχικού γονιμοποιημένου κυττάρου). Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο. (www.wikipedia.gr)


«Παθοφυσιολογία«

Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, συνήθως όμως σε ήπιο ή μέτριο βαθμό που συχνά δεν εμποδίζει την εξέλιξή τους με βάση το δυναμικό και τα ταλέντα που το καθένα από αυτά μπορεί να έχει. Έχουν πιο αυξημένη προδιάθεση για την εκδήλωση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας μεταξύ των οποίων συγγενείς καρδιοπάθειες, προβλήματα του θυρεοειδή, υπνική άπνοια, προβλήματα ακοής ή όρασης, μυϊκού τόνου κ.ά. Παρ’ όλα αυτά τα περισσότερα από αυτά αντιμετωπίζονται και δεν αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για να ζήσουν μια καλή και ποιοτική ζωή.

Advertisement

Χαρακτηριστικό των παιδιών με σύνδρομο Down είναι πως είναι άτομα κοινωνικά, χαρούμενα και εκπαιδεύσιμα και με την κατάλληλη εξατομικευμένη παρέμβαση μπορούν να εμφανίσουν σημαντική πρόοδο στη λειτουργικότητα τους. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να επωφεληθούν από μωρά από τις θεραπείες πρώιμης παρέμβασης όπως φυσιοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες κ.ά, και να εξελίξουν καλύτερα το δυναμικό τους. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί θεαματικά τις τελευταίες δεκαετίες –κατά 30 χρόνια περίπου– πράγμα που οφείλεται κυρίως στο τέλος της διαμονής τους σε ιδρύματα. Επιπλέον, κάθε παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να είναι χαρούμενο, λυπημένο, θυμωμένο, ενθουσιασμένο, με άλλοτε τρυφερές κι άλλοτε εγωιστικές διαθέσεις όπως όλα τα παιδιά.

Σύμφωνα με έρευνες, σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες του πεπτικού σωλήνα. Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη. Όσον αφορά το μυοσκελετικό σύστημα, συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι η αστάθεια της ατλαντο-ινιακής διάρθρωσης ή της ατλαντο-αξονικής άρθρωσης.
Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός.
Πάσχοντες από το Σύνδρομο Down έχουν περίπου δεκαπλάσια πιθανότητα να εκδηλώσουν επεισόδια σπασμών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Η διαδικασία γήρανσης δείχνει να είναι επιταχυμένη και το μέσο προσδόκιμο ζωής πλησιάζει μόλις τα 55 χρόνια.
Αιματολογικά προβλήματα με αυξημένη επίπτωση στα άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την ιδιοπαθή νεογνική πολυκυτταραιμία και την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι, με εξαίρεση τους πάσχοντες από μωσαϊκισμό. Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό, που επίσης θα φέρει το σύνδρομο.


Σημειολογία

Όσον αφορά τη μορφή των νεογνών:

  •  Τα νεογνά έχουν την τάση να είναι ήσυχα έως υποτονικά, παρουσιάζοντας μυϊκή ατονία, με άμεσα ορατή συνέπεια τη δυσκολία στον θηλασμό και το περιορισμένο έως ελλείπον κλάμα.
  • Εμφανίζουν αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου, μικροκεφαλία, μικρά στρογγυλά αυτιά και μικρή μύτη.
  • Οι έξω κανθοί των οφθαλμών τείνουν προς τα πάνω.
  • Το στόμα συχνά διατηρείται ανοικτό, λόγω της μεγάλης και προέχουσας γλώσσας, στην οποία απουσιάζει η μέση αύλακα.
  • Παρατηρείται μια επιπλέον δερματική πτυχή στον (συνήθως βραχύ) αυχένα.
  • Το σώμα παρουσιάζει αυξημένη ελαστικότητα.
  • Έχουν κοντά και πλατιά χέρια, καθώς και κοντά δάκτυλα.
  • Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή.

Διάγνωση και κληρονομικότητα

Advertisement

Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες.

  1. Υπερηχογραφικά,  μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.
  2. Αιματολογικά προσδιορίζονται τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα, όπως η α-εμβρυική πρωτεΐνη, η β-χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη. Αυτό γίνεται στα τέλη του 1ου τριμήνου με αρχές του δεύτερου.
  3. Λήψη χοριακών λαχνών, που διενεργείται μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας κυήσεως.
  4. Αμνιοπαρακέντηση, που διεξάγεται συνήθως περί τη 19η ±2 εβδομάδα.
  5. Ομφαλοπαρακέντηση, που διενεργείται συνήθως μετά τη 19η εβδομάδα.

Οι επεμβάσεις βέβαια αυτές ενέχουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση, όπου επισυμβαίνει αποβολή στο 0,5% των περιπτώσεων.

Επιπλέον, κάποιες νεότερες έρευνες έχουν συσχετίσει τη λήψη φυλλικού οξέος και με μείωση στην εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down γενικά δεν έχει κληρονομική επιβάρυνση. Μόνο το Μεταθετικό Σύνδρομο Down, που αποτελεί περίπου το 3-4% του συνόλου μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα στο παιδί σε ποσοστό 3-12%.


Ένταξη στην κοινωνία και τα σημερινά δεδομένα

Πάντα υπήρχε ταμπού και επιστημονικά αλλά και στην κοινωνία. Πάντα είναι κάτι άγνωστο και πρωτόγνωρο στους μελλοντικούς γονείς. Κάπου εκεί μπαίνει στο παιχνίδι το δίλημμα, ιατρικό και κοινωνικό. Και σε μεγάλο ποσοστό είναι αυτό του τι θα πει η κοινωνία και το πώς θα αντεπεξέλθει το παιδί και η οικογένεια. Τα τελευταία 30 χρόνια έχει γίνει μεγάλη πρόοδος από σωματεία που υποστηρίζουν την ευκαιρία στα παιδιά με σύνδρομο Down. Μέχρι πριν μερικά χρόνια, ακόμα και στη χώρα μας, τα παιδιά αυτά μεγάλωναν σε ίδρυμα, σαν η ντροπή της οικογένειας.

Παγκοσμίως υπάρχουν πιστοποιημένοι εκπαιδευτικοί, ενώ στην Ευρώπη υπάρχει η «Δράση 1: Νεολαία για την Ευρώπη» με στόχο την ανάπτυξη δραστηριοτήτων που συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των ατόμων αυτών. Στην Ελλάδα υστερούμε πολύ σε αυτόν τον τομέα, όμως αρκετοί γονείς, αλλά και η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία βοηθούν στο να ενταχθούν στην κοινωνία.

Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι όλα τα ίδια. Το καθένα από αυτά είναι μια ξεχωριστή οντότητα με τις δικές του αδυναμίες και δυνατότητες. Έχουν περισσότερες ομοιότητες με ένα φυσιολογικό άτομο παρά διαφορές. Με τις κατάλληλες θεραπείες, όπως λογοθεραπεία, ευκαιρίες για επαγγελματική κατάρτιση και αγάπη, μπορούν να έχουν μια άριστη ποιότητα ζωής και να αναπτύξουν τα ταλέντα τους.

Όλοι φοβόμαστε το «μη φυσιολογικό», όμως όλοι έχουμε το δικαίωμα στα όνειρα και στην πραγματοποίησή τους.


Παρακάτω μπορείτε να παρακολουθήσετε την ιστορία της Μαρίας, η οποία κατάφερε να περάσει στο πανεπιστήμιο, στη Φλώρινα, και να κάνει το όνειρο της πραγματικότητα. Να γίνει νηπιαγωγός.

INFO:

www.esaea.gr

www.wikipedia.gr

gr.euronews.com

www.iatropedia.com

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:


SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Καθαρόαιμη Υδροχόος,γεννημένη το 1991, γεμάτη τρέλα, δίψα για εξέλιξη, ενώ λατρεύω τους σκύλους και τα ταξίδια. Αν και πολυάσχολη, καθώς από την τοπογραφία πέρασα στη δημοσιογραφία και από εκεί στα ραδιόφωνα δεν έπαψα ποτέ να αγαπώ την αρθρογραφία....και αυτό συνεχίζω να κάνω....να ταξιδεύετε μέσα από τα άρθρα και τις σκέψεις μου. Have fun!!!

Αφήστε το σχόλιο σας

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG