Σεπτεμβριος 2018
Πολλές φορές έχω ακούσει συζητήσεις μεταξύ φίλων, μαμάδων, ζευγαριών για το αν ένα παιδάκι της γειτονιάς τους ή του σχολείου έχει ενδείξεις ότι εντάσσεται στα παιδάκια με αυτισμό. Δυστυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι ταυτίζουν τον αυτισμό με τη νοητική υστέρηση. Αυτό είναι λάθος. Ο αυτισμός με τη νοητική υστέρηση είναι δύο διαφορετικές κατηγορίες. Ο αυτισμός είναι […]
Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, ο οποία σχετίζεται με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος, ενώ, συνήθως συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαριάς νοητικής […]
Το Σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα, με πολλούς υπο-τύπους, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια: PTPN11 , SOS1 , BRAF , KRAS , NRAS , RAF1 , RIT1 , SOS2 και LZTR1 .Περίπου 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, μεταλλάξεις στο γονίδιο SOS1 συνδέονται με […]
