Επιστήμη
Επιστήμη

Κυστική Ίνωση: ένα συχνό γενετικό νόσημα

Τα γενετικά νοσήματα αποτελούν ανθρώπινες ασθένειες που οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ή σε μεταλλάξεις των γονιδίων. Ένα από τα πιο συνηθισμένα και γνωστά γενετικά νοσήματα είναι η κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis). Η κυστική ίνωση είναι μια θανατηφόρα αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, του παγκρέατος και των ιδρωτοποιών αδένων (Riordan […]

Ανθρώπινο Σώμα
Pompe
Ανθρώπινο Σώμα

Άγνωστες ασθένειες: Νόσος Pompe

  Ορισμένες ασθένειες, παρότι κάνουν την εμφάνισή τους αρκετά σπάνια στον ανθρώπινο πληθυσμό, δεν παύουν να προβληματίζουν την επιστημονική κοινότητα και να αποτελούν συνεχή πρόκληση για τους ερευνητές. Πολλές από αυτές, ωστόσο, είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό παρά το εξαιρετικό ενδιαφέρον που παρουσιάζουν και τα εντυπωσιακά άλματα που, με την πάροδο του χρόνου, έχει κάνει η […]

Άσκηση
Άσκηση

Σύνδρομο Marfan

Αίτια του Συνδρόμου Marfan Το σύνδρομο Marfan είναι ένα γενετικό σύνδρομο που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1. Το γονίδιο αυτό φέρει τις πληροφορίες για την σύνθεση μιας πρωτεΐνης, της φιμπριλλίνης 1. Η φιμπριλλίνη 1 είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται σε πολλά σημεία στον οργανισμό έξω από τα κύτταρα. Μπορεί και σχηματίζει μικρά ινίδια τα […]

Ιατρικά νέα
Ιατρικά νέα

Σύνδρομο Alport

Γενικά για το σύνδρομο Άλπορτ Το σύνδρομο Άλπορτ είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 50.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου IV. Για τον λόγο του ότι το κολλαγόνο αυτό εντοπίζεται σε διάφορα σημεία του οργανισμού, πλήττονται πολλά σημεία αυτού […]

Σώμα & Υγεία
Σώμα & Υγεία

Αιμοσφαιρινοπάθειες: Πρότυπα μοριακών νοσημάτων

Η Αιμοσφαιρίνη Μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα κύρια κύτταρα του αίματος, υπάρχει φυσιολογικά μια πρωτεΐνη η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι ο φορέας του οξυγόνου μέσα στον οργανισμό. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερα άλλα πρωτεϊνικά μόρια τα οποία συνδέονται και είναι ανά δύο ίδια μεταξύ τους. Όσον αφορά τους ενήλικες, η κύρια φυσιολογική αιμοσφαιρίνη […]

Αισθητική
Αισθητική

Όμορφες Μεταλλάξεις

Μέσα στα κύτταρά μας εντοπίζονται οι γενετικές πληροφορίες μας. Πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του οργανισμού μας. Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στον πυρήνα των κυττάρων μας με την μορφή μεγάλων μορίων. Τα μόρια αυτά είναι το γνωστό σε όλους DNA. Το DNA αποτελείται από μικρότερες υπομονάδες που ονομάζονται δεοξυριβονουκλεοτίδια. Το […]