Ετικέτα: γονίδια

Άσκηση
Σύνδρομο Marfan

Αίτια του Συνδρόμου Marfan Το σύνδρομο Marfan είναι ένα γενετικό σύνδρομο που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1. Το γονίδιο αυτό φέρει τις πληροφορίες για την σύνθεση μιας πρωτεΐνης, της φιμπριλλίνης 1. Η φιμπριλλίνη 1 είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται σε πολλά σημεία στον οργανισμό έξω από τα κύτταρα. Μπορεί και σχηματίζει μικρά ινίδια τα […]

Ιατρικά νέα
Σύνδρομο Alport

Γενικά για το σύνδρομο Άλπορτ Το σύνδρομο Άλπορτ είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 50.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου IV. Για τον λόγο του ότι το κολλαγόνο αυτό εντοπίζεται σε διάφορα σημεία του οργανισμού, πλήττονται πολλά σημεία αυτού […]

Ιατρικά νέα
Το σύνδρομο Virchow-Seckel και η ιδιαιτερότητά του

Το σύνδρομο Virchow-Seckel, είναι μια γενετική διαταραχή που ομοιάζει με τον νανισμό και την χαρακτηρίζει επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, ένα πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μακρύ και στενό πρόσωπο, μύτη σαν ράμφος πουλιού, υποχωρητική κάτω γνάθος και διανοητική καθυστέρηση. Το σύνδρομο αυτό,  είναι ένα κληρονομικό, υπολειπόμενο, αυτοσωμικό σύνδρομο και η πιθανότητα εμφάνισής του είναι μόλις 1:10.000. Άτομα που […]

Σώμα & Υγεία
Αιμοσφαιρινοπάθειες: Πρότυπα μοριακών νοσημάτων

Η Αιμοσφαιρίνη Μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα κύρια κύτταρα του αίματος, υπάρχει φυσιολογικά μια πρωτεΐνη η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι ο φορέας του οξυγόνου μέσα στον οργανισμό. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερα άλλα πρωτεϊνικά μόρια τα οποία συνδέονται και είναι ανά δύο ίδια μεταξύ τους. Όσον αφορά τους ενήλικες, η κύρια φυσιολογική αιμοσφαιρίνη […]

Αισθητική
Όμορφες Μεταλλάξεις

Μέσα στα κύτταρά μας εντοπίζονται οι γενετικές πληροφορίες μας. Πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του οργανισμού μας. Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στον πυρήνα των κυττάρων μας με την μορφή μεγάλων μορίων. Τα μόρια αυτά είναι το γνωστό σε όλους DNA. Το DNA αποτελείται από μικρότερες υπομονάδες που ονομάζονται δεοξυριβονουκλεοτίδια. Το […]

Επιστήμη
Γονιδιακή θεραπεία: Ελπίδα ίασης γενετικών ασθενειών

  Όταν μιλάμε για γονιδιακή θεραπεία, αναφερόμαστε σε μια πειραματική τεχνική, στην οποία χρησιμοποιούνται τα γονίδια για τη θεραπεία ή την πρόληψη μιας ασθένειας. Είναι μία πολλά υποσχόμενη πρακτική, με την οποία στοχεύουμε σε δυσλειτουργικά γονίδια. Αποκαθιστώντας τα, αποσκοπούμε στο να γιατρέψουμε μία ασθένεια, χωρίς χρήση φαρμάκων ή εγχειρήσεων. Πώς λειτουργεί; Αν υποθέσουμε ότι ένα […]

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG