Ετικέτα: γονίδια

Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος
αυτισμό
Νέα έρευνα: 102 γονίδια σχετίζονται με τον αυτισμό

Πρόσφατα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell, μία επιστημονική έρευνα που σχετίζεται με τον αυτισμό. Η μελέτη αυτή τοποθετείται στη κορυφή των μελετών γενετικής αλληλουχίας καθώς η έκταση της και το πόρισμα της ξεπέρασε κάθε προσδοκία των ερευνητών. Τι είναι ο αυτισμός; Ας πάρουμε όμως τα πράγματα από την αρχή. Τι είναι ο αυτισμός που ολοένα […]

Ιατρικά νέα
Πηγή εικόνας: https://physicsworld.com
Νέα έρευνα: Παραλλαγή γονιδίου προστατεύει από το Alzheimer

Η νόσος του Alzheimer: μια πρόκληση Όπως δημοσιεύτηκε από το τμήμα νευροβιολογίας της Ιατρικής σχολής του Harvard, μία παραλλαγή γονιδίου που ανακαλύφθηκε μόλις πρόσφατα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης του Alzheimer. Το Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια ασθένεια δηλαδή κατά την οποία καταστρέφεται η μορφολογία του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα έχουμε την απόθεση πλακών αμυλοειδούς […]

Ιατρικά νέα
Brain
Ένα βήμα πιο κοντά στην θεραπεία του γλοιοβλαστώματος

  Παιδικοί καρκίνοι: γλοιοβλάστωμα Ένας τύπος παιδικού καρκίνου είναι το γλοιοβλάστωμα. Το γλοιοβλάστωμα διηθεί τα φυσιολογικά κύτταρα του εγκεφάλου και είναι ιδιαίτερα επιθετικός. Οι περισσότεροι ενήλικες αλλά και τα παιδιά που διαγνώστηκαν με γλοιοβλάστωμα τελικού σταδίου, πέθαναν μέσα σε ένα με δύο χρόνια μετά την διάγνωση. Συγκεκριμένα το γλοιοβλάστωμα είναι καρκίνος των νευρογλοιακών κυττάρων. Τα […]

Ιατρικά νέα
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: HbS και γονίδια

Αλλαγές στην ποσότητα των ερυθροκυττάρων Με τον όρο αναιμία αναφερόμαστε στις παθήσεις του αίματος που σχετίζονται με την μείωση των ερυθροκυττάρων. Η μείωση αυτή μπορεί να έχει να κάνει με τον απόλυτο αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί όμως να σχετίζεται και με την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που περιέχουν. Η αναιμία μπορεί να μην είναι από μόνη […]

Άσκηση
Σύνδρομο Marfan

Αίτια του Συνδρόμου Marfan Το σύνδρομο Marfan είναι ένα γενετικό σύνδρομο που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1. Το γονίδιο αυτό φέρει τις πληροφορίες για την σύνθεση μιας πρωτεΐνης, της φιμπριλλίνης 1. Η φιμπριλλίνη 1 είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται σε πολλά σημεία στον οργανισμό έξω από τα κύτταρα. Μπορεί και σχηματίζει μικρά ινίδια τα […]

Ιατρικά νέα
Σύνδρομο Alport

Γενικά για το σύνδρομο Άλπορτ Το σύνδρομο Άλπορτ είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 50.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου IV. Για τον λόγο του ότι το κολλαγόνο αυτό εντοπίζεται σε διάφορα σημεία του οργανισμού, πλήττονται πολλά σημεία αυτού […]

Ιατρικά νέα
Το σύνδρομο Virchow-Seckel και η ιδιαιτερότητά του

Το σύνδρομο Virchow-Seckel, είναι μια γενετική διαταραχή που ομοιάζει με τον νανισμό και την χαρακτηρίζει επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, ένα πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μακρύ και στενό πρόσωπο, μύτη σαν ράμφος πουλιού, υποχωρητική κάτω γνάθος και διανοητική καθυστέρηση. Το σύνδρομο αυτό,  είναι ένα κληρονομικό, υπολειπόμενο, αυτοσωμικό σύνδρομο και η πιθανότητα εμφάνισής του είναι μόλις 1:10.000. Άτομα που […]

Σώμα & Υγεία
Αιμοσφαιρινοπάθειες: Πρότυπα μοριακών νοσημάτων

Η Αιμοσφαιρίνη Μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα κύρια κύτταρα του αίματος, υπάρχει φυσιολογικά μια πρωτεΐνη η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι ο φορέας του οξυγόνου μέσα στον οργανισμό. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερα άλλα πρωτεϊνικά μόρια τα οποία συνδέονται και είναι ανά δύο ίδια μεταξύ τους. Όσον αφορά τους ενήλικες, η κύρια φυσιολογική αιμοσφαιρίνη […]

Αισθητική
Όμορφες Μεταλλάξεις

Μέσα στα κύτταρά μας εντοπίζονται οι γενετικές πληροφορίες μας. Πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του οργανισμού μας. Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στον πυρήνα των κυττάρων μας με την μορφή μεγάλων μορίων. Τα μόρια αυτά είναι το γνωστό σε όλους DNA. Το DNA αποτελείται από μικρότερες υπομονάδες που ονομάζονται δεοξυριβονουκλεοτίδια. Το […]

Επιστήμη
Γονιδιακή θεραπεία: Ελπίδα ίασης γενετικών ασθενειών

  Όταν μιλάμε για γονιδιακή θεραπεία, αναφερόμαστε σε μια πειραματική τεχνική, στην οποία χρησιμοποιούνται τα γονίδια για τη θεραπεία ή την πρόληψη μιας ασθένειας. Είναι μία πολλά υποσχόμενη πρακτική, με την οποία στοχεύουμε σε δυσλειτουργικά γονίδια. Αποκαθιστώντας τα, αποσκοπούμε στο να γιατρέψουμε μία ασθένεια, χωρίς χρήση φαρμάκων ή εγχειρήσεων. Πώς λειτουργεί; Αν υποθέσουμε ότι ένα […]

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG