Άσκηση
Άσκηση

Μεταβολικά νοσήματα και διατροφή

Στον άνθρωπο έχουν σημειωθεί μια σειρά από νοσήματα τα οποία αφορούν την λειτουργικότητα ενζύμων. Τα νοσήματα που προκαλούνται λόγω της δυσλειτουργίας ενός ή περισσοτέρων ενζύμων ονομάζονται μεταβολικά νοσήματα ή νοσήματα του μεταβολισμού. Με τον όρο μεταβολισμό περιγράφουμε συνολικά όλες τις διαδικασίες που οδηγούν στη βιοσύνθεση και στην αποδόμηση ενός χημικού μορίου το οποίο μπορεί να […]

Ιατρικά νέα
Ιατρικά νέα

Σύνδρομο Noonan : Είναι τελικά τόσο σπάνιο όσο πιστεύουμε;

Το Σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα, με πολλούς υπο-τύπους, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια: PTPN11 , SOS1 , BRAF , KRAS , NRAS , RAF1 , RIT1 , SOS2 και LZTR1 .Περίπου 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, μεταλλάξεις στο γονίδιο SOS1 συνδέονται με […]