Ετικέτα: γενετικό νόσημα

Άσκηση
Μεταβολικά νοσήματα και διατροφή

Στον άνθρωπο έχουν σημειωθεί μια σειρά από νοσήματα τα οποία αφορούν την λειτουργικότητα ενζύμων. Τα νοσήματα που προκαλούνται λόγω της δυσλειτουργίας ενός ή περισσοτέρων ενζύμων ονομάζονται μεταβολικά νοσήματα ή νοσήματα του μεταβολισμού. Με τον όρο μεταβολισμό περιγράφουμε συνολικά όλες τις διαδικασίες που οδηγούν στη βιοσύνθεση και στην αποδόμηση ενός χημικού μορίου το οποίο μπορεί να […]

Ιατρικά νέα
Σύνδρομο Noonan : Είναι τελικά τόσο σπάνιο όσο πιστεύουμε;

Το Σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα, με πολλούς υπο-τύπους, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια: PTPN11 , SOS1 , BRAF , KRAS , NRAS , RAF1 , RIT1 , SOS2 και LZTR1 .Περίπου 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, μεταλλάξεις στο γονίδιο SOS1 συνδέονται με […]

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG