Τι θα έπρεπε να γνωρίζουμε για το σύνδρομο Pfeiffer ;

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η κρανιοσυνόστωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Η ανώμαλη ανάπτυξη αυτών των οστών οδηγεί σε διογκωμένα μάτια, υψηλό μέτωπο, υποανάπτυκτη ανώτερη σιαγόνα και ριζωμένη μύτη. Ωστόσο, η διαταραχή αυτή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος. Παρατηρείται συχνά αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάχτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάχτυλο). Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται σε γεννήσεις παιδιών, με συχνότητα 1/100.000.

Το σύνδρομο Pfeiffer χωρίζεται σε τρεις υποτύπους. Ο τύπος 1, όπου είναι γνωστός ως “κλασικό σύνδρομο Pfeiffer”, έχει τα συμπτώματα όπως περιγράφονται παραπάνω. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και κανονική διάρκεια ζωής. Από την άλλη , οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαρές μορφές του συνδρόμου Pfeiffer. Συχνά περιλαμβάνουν προβλήματα με το νευρικό σύστημα. Ταυτόχρονα, η πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να περιορίσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε καθυστερημένη ανάπτυξη καθώς και άλλα νευρολογικά προβλήματα. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 ή 3 μπορεί να έχουν σύντηξη των οστών (αγκύλωση) στον αγκώνα ή σε άλλες αρθρώσεις, περιορίζοντας έτσι την κινητικότητα , ενώ μπορεί να παρουσιάσουν και ανωμαλίες του προσώπου και των αεραγωγών, που μπορούν να προκαλέσουν απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Ο τύπος 2 διαφέρει από τον τύπο 3 όσον αφορά την παρουσία μιας κεφαλής σε σχήμα τριφυλλιού, η οποία προκαλείται από την εκτεταμένη σύντηξη των οστών στο κρανίο.

Η πρόκληση του συνδρόμου Pfeiffer, προέρχεται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1 προκαλούν ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν έχουν συσχετιστεί με τον τύπο 2 ή 3.

Advertisement

Είναι γνωστό, πως το σύνδρομο αυτό κληρονομείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την πάθηση. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από τους δύο γονείς ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου) στο άτομο που έχει προσβληθεί. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Pfeiffer τύπου ΙΙ και τύπου III προέρχονται από μεταλλάξεις de novo. Ωστόσο, σύμφωνα με έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί, η μεγάλη ηλικία του πατέρα, μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την απόκτηση του συνδρόμου.

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

Advertisement

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Αφήστε το σχόλιο σας

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG