Τι είναι το σύνδρομο Hallermann-Streiff ;

SHARE:

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την οδοντιατρική, κρανιακή ανάπτυξη και την ανάπτυξη των τριχών ενός ατόμου. Παρατηρούνται, ανωμαλίες οφθαλμικές ανωμαλίες, εκφυλιστικές μεταβολές του δέρματος. και ανάλογο βραχύ ανάστημα. Η πνευματική αναπηρία είναι παρούσα σε ορισμένα άτομα. Σχεδόν όλες οι αναφερθείσες περιπτώσεις της πάθησης φαίνεται ότι έχουν συμβεί τυχαία και πιστεύεται ότι έχουν προκύψει από μια νέα μετάλλαξη στο άτομο που πάσχει . Το σύνδρομο Hallermann-Streiff περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1893. Η διαταραχή ονομάστηκε έτσι, από δύο οφθαλμίατρους οι οποίοι αργότερα ανέφεραν ανεξάρτητα περιπτώσεις  του συνδρόμου, αναγνωρίζοντάς την ως ξεχωριστή οντότητα ασθένειας. Υπάρχουν λιγότεροι από 200 άνθρωποι με το σύνδρομο παγκοσμίως.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hallermann-Streiff ποικίλλουν σε εύρος και σοβαρότητα μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Τα κύρια χαρακτηριστικά της κατάστασης περιλαμβάνουν ανωμαλίες του κρανίου και των οστών του προσώπου με οφθαλμικές ανωμαλίες, οδοντικές ανωμαλίες και/ή βραχύ ανάστημα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια μικρή, ευρεία κεφαλή με ένα ασυνήθιστα προεξέχον μέτωπο και μια μικρή, υποανάπτυκτη κατώτερη σιαγόνα (μικρογναθία) και μια λεπτή, κονδυλωτή μύτη (μύτη σαν ράμφος). Οι οφθαλμικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν θόλωση των φακών των ματιών κατά τη γέννηση (συγγενείς καταρράκτες), ασυνήθιστα μικρά μάτια (μικροφθαλμία) ή άλλες ανωμαλίες. Τα οδοντικά ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία δοντιών κατά τη γέννηση. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν την ατροφία του δέρματος του προσώπου  και την υποπλασία των νευρώσεων. Η διανοητική αναπηρία υπάρχει σε ορισμένες περιπτώσεις (περίπου 15%).

ΑΙΤΙΑ 

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff  εμφανίζεται τυχαία και για άγνωστους λόγους, πιθανότατα λόγω μιας  νέας αυθόρμητης γενετικής αλλαγής (μετάλλαξη). Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις ασθενών με αυτή την διαταραχή που αναπαράγονται επιτυχώς και φέρουν πολλά και φυσιολογικά παιδιά. Από οικογένειες με προσβεβλημένο παιδί, υπάρχουν λίγες ενδείξεις ότι πρόκειται για διαταραχή η οποία οφείλεται  σε γονείς που είναι φορείς . Επομένως, ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της διαταραχής παραμένει ασαφής, καθιστώντας δύσκολο τον προσδιορισμό του ακριβούς ρίσκου εμφάνισης.

Advertisement

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG