Θρομβοφιλία: τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται

SHARE

Θρομβοφιλία ονομάζουμε την παθολογική κατάσταση υπερπηκτικότητας της αιματικής κυκλοφορίας στον άνθρωπο με αποτέλεσμα την ανάπτυξη θρόμβων σε όργανα και αγγεία. Στις περιπτώσεις αυτές εντάσσονται και η παθολογία πήξης στην διάρκεια της εγκυμοσύνης με αποτέλεσμα θρομβοεμβολικά επεισόδια στην έγκυο ή στο έμβρυο, ακόμη και εμβρυϊκή απώλεια (αποβολή).

Ο προγεννητικός έλεγχος ρουτίνας για θρομβοφιλία σε μη επιλεγμένες γυναίκες δεν συνιστάται αφενός μεν λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης επιπλοκών και της έλλειψης μιας ασφαλούς, αποδοτικής και μακροπρόθεσμης μεθόδου προφύλαξης κατά του θρομβοεμβολικού επεισοδίου, αφετέρου δε επειδή ένας στους 7 περίπου Έλληνες εκδηλώνει κάποια μορφή θρομβοφιλίας οπότε υπάρχει κίνδυνος για άνευ αιτίας υπερβολική διευθέτηση στην διάγνωση και στην θεραπευτική αντιμετώπιση.
Η εγκυμοσύνη δε, αποτελεί από την φύση της μια κατάσταση αμυντικής υπερπηκτικότητας όμοια με την θρομβοφιλία, οπότε οποιοσδήποτε έλεγχος θρομβοφιλίας στη διάρκεια της κύησης είναι διαγνωστικά άνευ αξίας.

Είναι η θρομβοφιλία κληρονομική;

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς μας συνήθως μεταδίδει την γενετική θρομβοφιλία), αλλά και επίκτητη (αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος η οποία προκαλεί την παραγωγή ενός αντισώματος το οποίο παρεμβαίνει στον μηχανισμό πήξης του αίματος), καθώς μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις (διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία, ακινησία, εγκυμοσύνη, τοκετός).
Ο μηχανισμός της πήξης του αίματος είναι μια αλληλουχία σύνθετων διεργασιών που καταλήγουν στην δημιουργία θρόμβου καθώς και στην αυτόματη αναστολή της αλληλουχίας διεργασιών από το ίδιο το σύστημα για την επίτευξη της αναγκαίας ισορροπίας στην πήξη.
Η ίδια η εγκυμοσύνη και κάτω από φυσιολογικές συνθήκες τροποποιεί στον γυναικείο οργανισμό την φυσιολογικά δεδομένη ισορροπία των παραγόντων πήξης και αντιπήξης σε όφελος μιας υπαρκτής ισορροπίας υπερπηκτικότητας της κυκλοφορίας με απώτερο σκοπό να προστατέψει την έγκυο από τις αιμορραγίες και τις επιπλοκές που προκαλεί αυτή κατά την διάρκεια της αποκόλλησης του πλακούντα στο τοκετό, οποτεδήποτε συμβεί αυτός.

Advertisement

Τι μπορεί να προκαλέσει;

√ Θρομβοφλεβίτιδα
√ Στειρότητα 
√ Αποβολή κυήματος μετά τις 10 εβδομάδες
√ Ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου μετά τις 28 εβδομάδες
√ Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου (IUGR)
√ Αποκόλληση πλακούντα
√ Προεκλαμψία

Σε ποιές γυναίκες συνίσταται έλεγχος για θρομβοφιλία;

√ Ατομικό αναμνηστικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων
√ Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή θρομβοφιλίας
√ Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
√ Ιστορικό ενδομήτριου θανάτου εμβρύου
√ Ιστορικό αποκόλλησης πλακούντα
√ Ιστορικό ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης εμβρύου
√ Ιστορικό διάχυτης ενδαγγειακής πήξης
√ Ιστορικό αιφνίδιας πορφύρας

Για την διάγνωση της θρομβοφιλίας υπάρχουν τα πάνελ διαγνωστικής προσέγγισης που διαχωρίζονται ανάλογα με την κλινική διαγνωστική προσέγγιση αν πρόκειται για κληρονομική ή για επίκτητη θρομβοφιλία, τα τέστ ελέγχου πρέπει να εκτελούνται με τις ακόλουθες προϋποθέσεις:
α) τουλάχιστον 6 εβδομάδες μετά από το συμβάν στο οποίο αποδίδεται η επιπλοκή
β) η ελεγχόμενη να μην είναι έγκυος (μεταβολές σε APC-R, Πρωτείνη C, Πρωτεϊνη S, ATIII)
γ) να μη γίνεται λήψη αντιπηκτικών ή ορμονικών σκευασμάτων

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από επόμενο επεισόδιο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και στις οποίες θα πρέπει να παρθούν τα κατάλληλα μέτρα αποφυγής φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων και λοιπών επιπλοκών της κύησης.
Υπάρχουν πάρα πολλές αιματολογικές εξετάσεις. Όμως το ποιες από αυτές χρειάζεται να γίνουν θα πρέπει να το αποφασίσει ο θεράπων ιατρός σας λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό ιατρικό ιστορικό καθώς και το ιστορικό κληρονομικότητας αλλά και να εκτιμήσει και τους άλλους πιθανώς επιβαρυντικούς παράγοντες όπως παχυσαρκία, κάπνισμα, συνοδά νοσήματα κλπ.

Advertisement

Οι κύριες εξετάσεις είναι:

Παράγοντας V (Leiden)
Προθρομβίνη (G20210A)
MTHFR (C677T)
Γονοτύπωση του APOE
PAI-1(-675 4G/5G)
GPla (C807T)
Αντιπηκτικό Λύκου
Έλεγχος για σύνδρομο καρδιολιπίνης
Έλεγχος για αυτοάνοσα νοσήματα
Γενική Αίματος
Χρόνοι Πήξης

Γενικά, ως γυναίκες υψηλού κινδύνου θρομβοφιλίας κατατάσσονται αυτές που έχουν:

♦ ανεπάρκεια αντιθρομβίνης (ΑΤ-ΙΙΙ)
♦ ομοζυγότες για παράγοντα V Leiden (FVL μετάλλαξη)
♦ ομοζυγότες για τη μετάλλαξη προθρομβίνης G20210 (PGM),
♦ διπλοί ετεροζυγότες για FVL και PGM.
Αυτές οι γυναίκες θα πρέπει να λάβουν αντιπηκτική θεραπεία προγεννητικά και επιλόχεια.

Ποια είναι η θεραπεία επιλογής;

Η θεραπεία επιλογής προσαρμόζεται σε δύο κύριες ομάδες παθολογίας, στις περιπτώσεις καθ΄ έξιν αποβολών και στην αντιμετώπιση εγκύου με διαγνωσμένο ή σε αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Επίσης υπάρχουν δύο θεραπευτικές κατευθύνσεις που συνίστανται στην χορήγηση χαμηλών δόσεων ασπιρίνης ή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνης με εξαίρεση την περίπτωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου όπου έχει θέση η χορήγηση ανοσοσφαιρίνης.
Η διαχείριση των γυναικών με χαμηλού κινδύνου θρομβοφιλία, όπως οι ετεροζυγότες FVL και PGM, ανεπάρκειας πρωτεΐνης C ή πρωτεΐνης S, εξαρτάται από το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων, καθώς και άλλους τυπικούς παράγοντες κινδύνου φλεβοθρόμβωσης, όπως η παχυσαρκία. Οι γυναίκες αυτές, εφόσον είχαν στο ιστορικό τους ένα ενιαίο εκ των προτέρων θρομβοεμβολικό επεισόδιο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο στην εγκυμοσύνη τους για θρόμβωση και πρέπει να λάβουν προγεννητικά και επιλόχεια αντιπηκτική θεραπεία.
Αντίθετα, γυναίκες με χαμηλό κίνδυνο θρομβοφιλίας χωρίς προηγούμενο ατομικό ιστορικό ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό φλεβοθρόμβωσης, δεν απαιτούν προγεννητική προφυλακτική αντιμετώπιση, αλλά θα πρέπει να υποβάλλονται σε εκτίμηση κινδύνου εξατομικευμένη και να έχουν στενή παρακολούθηση για κλινικές ενδείξεις και συμπτώματα φλεβικής θρόμβωσης. Ελλείψει άλλων σημαντικών παραγόντων κινδύνου, η πιθανότητα φλεβοθρόμβωσης σε αυτές τις γυναίκες είναι λιγότερο από 1%.
Ωστόσο, η Αμερικάνικη Ένωση Μαιευτήρων – Γυναικολόγων (ACOG) θεωρεί ότι η προφυλακτική θεραπεία είναι δικαίωμα εκλογής για αυτή την ομάδα γυναικών. Αντίθετα , η επιλόχεια θεραπεία θα πρέπει να εξατομικεύεται και να επιλέγονται γυναίκες σε κίνδυνο, όπως αυτές μετά από καισαρική τομή και οι παχύσαρκες.

Advertisement

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Διαβάζοντας για την υγεία, του σώματος και του μυαλού και ενώνοντας τα υλικά και τα άυλα στοιχεία τους, γίνεται η μεταφορά προς εκείνα τα στοιχεία, που ούτε στόμα μπορεί να τα διηγήθει ούτε χέρι να τα γράψει. Φοιτήτρια φυσικοθεραπείας και λάτρης της ψυχολογίας.

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG