Σύνδρομο Prader – Willi: Τι είναι και πώς προκαλείται;

www.orthobullets.com

Τι είναι το γενετικό σύνδρομο και τι η γενετική ασθένεια;

Ως σύνδρομο εννοούμε μια παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία του ατόμου, αλλά δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε επακριβώς την αιτία του. Αντίστοιχα ως ασθένεια ονομάζεται η παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία ενός ατόμου αλλά ξέρουμε ακριβώς τον τρόπο με τον οποίο προκαλείται και δρα. Μια τεράστια κατηγορία συνδρόμων είναι τα γενετικά. Γενετικά σύνδρομα ονομάζονται αυτά που γενικά σχετίζονται με μεταλλάξεις γονιδίων και ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Ένα από τα πιο σημαντικά γενετικά σύνδρομα είναι το σύνδρομο Prader – Willi. Πρόκειται για ένα ιδιαίτερο σύνδρομο του οποίου ο παθογενετικός μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός.

Το υπόβαθρο του συνδρόμου Prader – Willi

Το σύνδρομο Prader – Willi εμφανίζει να έχει σύνδεση με το φύλο, παρόλα αυτά δεν σχετίζεται με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο (Χ, Υ). Η αλλοίωση του γενετικού υλικού που προκαλεί το σύνδρομο αυτό βρίσκεται στο 15ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Παρόλα αυτά η μετάλλαξη φαίνεται να μεταβιβάζεται από τον πατέρα στο παιδί (ανεξαρτήτως φύλου). Αυτό το μοτίβο κληρονόμησης οφείλεται σε τροποποιήσεις που υφίσταται το γενετικό υλικό του πατέρα και όχι της μητέρας. Οι τροποποιήσεις αυτές δεν είναι μόνιμες αλλά παροδικές. Πραγματοποιούνται με την βοήθεια ορισμένων πρωτεϊνών, για αυτό και το σύνδρομο Prader Willi δεν είναι κλασικό γενετικό σύνδρομο. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται επιγενετικές.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader – Willi και θεραπευτικές προσεγγίσεις

Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Prader – Willi είναι πολλά. Το πιο συνηθισμένο είναι η ανάγκη για μεγάλη κατανάλωση φαγητού και η απότομη και ξαφνική αύξηση της όρεξης. Ταυτόχρονα υπάρχει μονοκόμματη ανάπτυξη του σώματος – χωρίς καμπύλες. Παρατηρούνται πολλές φορές κινησιακές και μαθησιακές δυσκολίες. Οι διαταραχές του ύπνου είναι επίσης κάτι σύνηθες. Σε πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου σημειώνεται συναισθηματική αστάθεια, μέχρι ακραίες συμπεριφορές όπως πχ ο αυτοτραυματισμός.

Το σύνδρομο Prader – Willi μπορεί να θεραπευτεί μόνο με επίδραση πάνω στην ψυχική υγεία και συμπεριφορά του ασθενούς. Αυτό μπορεί να γίνει με την βοήθεια ψυχανάλυσης και συνεδριών. Έχει αποδειχθεί ότι δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή αποτελεσματική για την θεραπεία του εν λόγω συνδρόμου. Από έναν άνθρωπο που πάσχει από το σύνδρομο δεν είναι δεδομένο ότι θα προκύψει και πάσχων απόγονος. Παρόλα αυτά σίγουρα θα εμφανιστεί ξανά μέσα στις επόμενες γενεές.

Για άλλα γενετικά σύνδρομα μπορείτε να ανατρέξετε παρακάτω

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Σύνδρομο Marfan

Σύνδρομο Alport

Σύνδρομο Rett : Τι είναι και ποια η κλινική του εικόνα;


Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Κωνσταντίνος Μπίστας

Γεννημένος το 1999. Κατοικώ στην Αθήνα και η καταγωγή μου είναι από την Ευρυτανία, το Καρπενήσι. Είμαι φοιτητής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και κατενθουσιασμένος με αυτή. Μου αρέσει να συντάσσω άρθρα σχετικά με το αντικείμενο των σπουδών μου, ωστόσο είμαι μεγάλος λάτρης των βιβλίων, της μουσικής, των ταξιδιών αλλά και των μικρών μυστικών που μπορεί να κρύβει μια τεράστια πόλη όπως η Αθήνα.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;