Σύνδρομο Hutchinson-Gilford: προγηρία

SHARE

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford: προγηρία

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford ή προγηρία (HGPS) είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο κληρονομικό νόσημα, το οποίο προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος. Παρατηρείται κυρίως σε άτομα της Καυκάσιας φυλής (97%) και η επίπτωσή του υπολογίζεται σε 1/4.000.000 γεννήσεις. Έχουν αναφερθεί λιγότερες από 100 περιπτώσεις στη διεθνή βιβλιογραφία.

Η προγηρία χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη αρτηριοσκλήρωση των εγκεφαλικών και στεφανιαίων αρτηριών, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο στη διάρκεια της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Σε αντίθεση με την απαντώμενη στο γενικό πληθυσμό αρτηριοσκλήρωση, η μόνη ανωμαλία των λιπιδίων που παρατηρείται στην προγηρία είναι η ελάττωση του επιπέδου της HDL.

Οι ασθενείς με HGPS παρουσιάζουν πτωχή ανάπτυξη, ατροφία των μυών και του δέρματος, απώλεια του υποδόριου λίπους, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, αλωπεκία και ενίοτε όγκους, καταρράκτη, σακχαρώδη διαβήτη και υπερλιπιδαιμία. Επιπλέον, ενδέχεται να παρουσιάσουν εκτεταμένες εναποθέσεις λιποφουσκίνης, οι οποίες αποτελούν δείκτη γήρανσης. Πρόκειται για πολυσυστηματικό νόσημα, καθώς προσβάλλονται οι νεφροί, ο εγκέφαλος, τα επινεφρίδια, το ήπαρ, οι όρχεις και η καρδιά. 

Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση του αποβιώσαντα, σε ηλικία μόλις 17 ετών, Sam Berns, που συγκίνησε την παγκόσμια κοινότητα με την αξιοπρεπή στάση του απέναντι στην προγηρία και την τεράστια δύναμη ψυχής που επέδειξε καθ’ όλη τη σύντομη πορεία της ζωής του.

 

Αιτιολογία

De novo, σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου LMNA, κυρίως στο κωδικόνιο 608, με αποτέλεσμα ανωμαλία της κυτταρικής διαίρεσης, του σχηματισμού και της αναδόμησης του κολλαγόνου και της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας. Επίσης, έχει παρατηρηθεί αύξηση των επιπέδων του υαλουρονικού οξέος, με συνέπεια σκληροδερματικές αλλοιώσεις και καρδιαγγειακές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford: προγηρία

 

Κλινική εικόνα

Advertisement

Οι πάσχοντες έχουν συνήθως φυσιολογική όψη στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Τα νεογνά εμφανίζουν ενίοτε μεσοπροσωπική κυάνωση, «ανάγλυφη μύτη» και σκληροδερματικές αλλοιώσεις.  Σε ηλικία όμως περίπου 9-24 μηνών αρχίζουν να παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία οδηγεί σε βραχυσωμία και χαμηλό σωματικό βάρος.

Ακόμα, αναπτύσσουν ιδιόμορφο προσωπείο, χαρακτηριζόμενο από δυσανάλογα μικρό πρόσωπο συγκριτικά με την κεφαλή, μικρογναθία, οδοντικές ανωμαλίες (καθυστέρηση της οδοντοφυίας, ανοδοντία, υποδοντία ή συνωστισμό των οδόντων), εξόφθαλμο, μικρή μύτη και ήπια περιστοματική κυάνωση. Το ιδιόμορφο προσωπείο, σε συνδυασμό με την βρεγματοϊνιακή αλωπεκία δίνουν στον πάσχοντα εικόνα «μαδημένου πτηνού». Κατά το 2ο έτος της ζωής, παρουσιάζουν απώλεια των μαλλιών,  των οφρύων και των βλεφαρίδων και το τριχωτό της κεφαλής αντικαθίσταται από μικρές, λευκές ή ξανθές, τρίχες.

Άλλες εκδηλώσεις είναι: εξάρθρημα των ισχίων, απώλεια του υποδόριου λίπους, προβολή των φλεβών του τριχωτού της κεφαλής, ανωμαλίες των ονύχων, διαπεραστική φωνή, δυσκολία στη σίτιση, διάχυτη οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα.

Λόγω της σοβαρής καθυστέρησης της ανάπτυξης, οι ασθενείς με HGPS δεν ωριμάζουν φυλετικά και δεν έχουν αναπαραγωγική ικανότητα. Συχνά αναπτύσσουν συγκάμψεις των αρθρώσεων και βλαισό ισχίο με ήπιες συγκάμψεις των γονάτων, οι οποίες τους υποχρεώνουν σε βάδισμα ευρείας βάσης και στάση «αναβάτη αλόγου», άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου και εξάρθρημα του ισχίου. Η κινητική και διανοητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Σοβαρή επιπλοκή της προγηρίας είναι η προχωρημένη αρτηριοσκλήρυνση, συνήθως χωρίς εμφανείς ανωμαλίες του λιπιδαιμικού προφίλ. Η αρτηριοσκλήρυνση οδηγεί σε σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές στην διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, διάμεση ίνωση, διάχυτη μυοκαρδιακή ίνωση και αποτιτανώσεις της μιτροειδούς και της αορτής. Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές είναι αποτέλεσμα εγκεφαλοαγγειακών εμφράκτων και περιλαμβάνουν ημιπληγία, υποσκληρίδιο αιμάτωμα και σπασμούς.

Σύνδρομο Hutchinson-Gilford: προγηρία

Άλλα αίτια νοσηρότητας και θνητότητας περιλαμβάνουν μαρασμό, εγκεφαλικά επεισόδια, απώλεια της κινητικότητας, εξάντληση και τυχαία κάκωση της κεφαλής. Ο θάνατος είναι συνήθως αποτέλεσμα των επιπλοκών της καρδιοπάθειας ή της εγκεφαλοαγγειακής νόσου (καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο) γενικά στην ηλικία των 6-20 ετών. Η μέση διάρκεια ζωής των ασθενών με προγηρία είν τα 13 χρόνια.

Advertisement

 

Χαρακτηριστικό προσωπείο

  • Γαμψή μύτη
  • Εξόφθαλμος
  • Λαγόφθαλμος
  • Λεπτά χείλη με κεντροπροσωπική κυάνωση
  • Μετωπιαίος και βρεγματικός ύβος με ψευδοϋδροκεφαλία
  • Καθυστέρηση σύγκλεισης πρόσθιας πηγής
  • Κεφαλή δυσανάλογα μεγάλη με το πρόσωπο
  • Μεσοπροσωπική υποπλασία με μικρογναθία
  • Προέχοντα πτερύγια ώτων/απουσία λοβών

 

Μυοσκελετικές ανωμαλίεςΣύνδρομο Hutchinson-Gilford: προγηρία

  • Αμφοτερόπλευρο εξάρθρημα του ισχίου
  • Απιοειδούς σχήματος θώρακας με κοντές, δυστροφικές, κλείδες
  • Βραχυσωμία
  • Βάρος σημαντικά μικρότερο από το ύψος
  • Διάταση αρθρικών συνδέσμων
  • Λέπτυνση των μελών με προβολή των αρθρώσεων
  • Περιφερική φαλαγγική οστεόλυση
  • Συγκάμψεις των αρθρώσεων

 

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford βασίζεται στις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις και στην ανεύρεση της μετάλλαξης του G608G στο εξόνιο 11 του γονιδίου LMNA, η οποία υπάρχει σε όλους τους ασθενείς με HGPS.

Θεραπεία

Δυστυχώς, μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί καμία αποτελεσματική θεραπεία για το εν λόγω σύνδρομο. Η ιατρική συνεισφορά στη βελτίωση του προσδοκίμου ζωής των ασθενών συνίσταται στη συμπτωματική αντιμετώπιση των εκάστοτε βλαβών. Έρευνες διενεργούνται από το Ερευνητικό Ινστιτούτο Προγηρίας που ιδρύθηκε από τους ιατρούς γονείς του αξέχαστου Sam Berns.


Πηγή: Progeria Research Foundation

Advertisement

 

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Λάτρης της επιστημονικής έρευνας και των φιλοσοφικών αναζητήσεων. Αγαπώ τους δημιουργικούς ανθρώπους που αγωνίζονται σήμερα για ένα ευοίωνο αύριο.

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG