Σύνδρομο Escobar : πώς γίνεται η διάγνωση ;

Σύνδρομο Escobar
National Institutes of Health

Το Σύνδρομο Escobar ή αλλιώς Σύνδρομο Πολλαπλών Πτερυγίων (MPS: Multiple Pterygium Syndrome), είναι ένα σύνδρομο με πολλά χαρακτηριστικά του οποίου η διάγνωση γίνεται εύκολα. Συνεπώς, παρατηρούμε μη φυσιολογικά πτερύγια στο πρόσωπο, ανωμαλίες μορφολογικές, οργανικές και ανατομικές και μεγάλου ή μικρού μήκους πτερύγια στο δέρμα.

Η πρώτη αναφορά του συνδρόμου Πολλαπλών Πτερυγίων έγινε το 1902 στο Pondicherry και έλαβε το σημερινό δημοφιλές όνομα “Escobar” το 1982.

Συμπτώματα-Χαρακτηριστικά Συνδρόμου Escobar

Τo σύνδρομο Escobar είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο. Συνήθως παρατηρούμε ανωμαλίες στο πρόσωπο (σχιστία υπερώας) παραμορφώσεις στα πόδια, τα χέρια ή την σπονδυλική στήλη (σκολίωση , λόρδωση και υπερβολικό πλέγμα πτερυγίων που συνήθως επηρεάζει τον αυχένα, τη μασχάλη, τα δάχτυλα) . Επιπλέον παρατηρούμε, επιβράδυνση ενδομήτριας ανάπτυξης, συσπάσεις των αρθρώσεων που προκαλούνται από πτερύγια μεγάλης έκτασης και κρυψορχία.

Σύνδρομο Escobar
National Institutes of Health
Σύνδρομο Escobar
National Institutes of Health

 

Προγεννητικά στοιχεία

Στην περίοδο της εγκυμοσύνης, η μητέρα παρατηρεί στους υπερήχους ακινησία του εμβρύου (σκυμμένη στάση και μυϊκή αδυναμία), μικρογναθία και χαμηλά αυτιά (και στο μέλλον πιθανή απώλεια ακοής λόγω ανωμαλιών των οστών του αυτιού). Επίσης, πάρχουν περιπτώσεις όπου τα έμβρυα κατά τη γέννησή τους έχουν αναπνευστική δυσχέρεια λόγω της υποπλασίας των πνευμόνων τους. Επιπλέον , το έμβρυο συνήθως δε μεγαλώνει φυσιολογικά, γεγονός που αποτελεί ένδειξη παθογένειας.

Advertisements
Ad 14

Γενετικό υπόβαθρο του Συνδρόμου Escobar

Το σύνδρομο Escobar το κληροδοτεί ο γονεάς στους απογόνους με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο . Αυτό συμβάινει μέσα από μία μετάλλαξη στο γονίδιο CHRNG, στο χρωμόσωμα 2q . Ωστόσο, δεν παύει να είναι μια προγεννητική μυασθένεια που προκύπτει από μια διαταραχή στον υποδοχέα ακετυλοχολίνης στην εμβρυϊκή γ’ υπομονάδα.

Διαβάστε επίσης  Τι είναι το σύνδρομο Hallermann-Streiff ;

Αντιμετώπιση με Χειρουργεία

    • Ορθοπεδική χειρουργική: για τη διόρθωση σκολίωσης/λόρδωσης και επέμβαση για βελτίωση των αρθρώσεων
    • Πλαστική χειρουργική: για τη διόρθωση σχιστίας υπερώας, μείωση/αφαίρεση πτερυγίων και την απελευθέρωση δαχτύλων
    • Οφθαλμική χειρουργική: για τη βελτίωση της όρασης και οφθαλμικής θέσης
    • Ουρολογική χειρουργική: για τη διόρθωση κρυψορχίας

Διάγνωση του Συνδρόμου Escobar

    • Μέσα από ένα πλήρες, κλινικό, οικογενειακό ιστορικό
    • Με γενετική εξέταση για τον έλεγχο μεταλλάξεων στο γονίδιο CHRNG
    • Με μαγνητική και αξονική τομογραφία και ακτινολογικές εξετάσεις

Πρόγνωση

Το σύνδρομο Escobar έχει πολύ καλή πρόγνωση. Αφού έρθει στη ζωή ένα άτομο με σύνδρομο Escobar, σταματά να έχει την ίδια μυϊκή αδυναμία αργότερα στη ζωή του. Ωστόσο, η πρόγνωση έχει άμεση σχέση από την πολυπλοκότητα των προβλημάτων που υπάρχουν στα όργανα, και την σοβαρότητα των συμπτωμάτων . Το σύνδρομο είναι θανατηφόρο μόνο όταν το έμβρυο δεν μεγαλώνει ικανοποιητικά στη μήτρα, οπότε και επέρχεται ενδομήτριος θάνατος.

Πηγές:

Lyons Jones Kenneth., MD . Escobar Syndrome (Multiple Pterygium Syndrome) Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. Philadelphia, Pennsylvania, United States

Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J. Multiple pterygium syndrome evolution of the phenotype. J Med Genet. 1987

Moessinger AC (1983) Fetal akinesia deformation sequence: an animal model. Pediatrics

 

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Αρθρα απο την ιδια κατηγορια

Dior vs Chanel: Τα φαντάσματα πίσω από τους δύο θρύλους

Αφιέρωμα στο «The New Look» κάνει ο Codd Kessler με
Η ομιλία του Λίνκολν στο Γκέτισμπεργκ

Η ομιλία του Λίνκολν στο Γκέτισμπεργκ

Η ομιλία του Λίνκολν στο Γκέτισμπεργκ έμελλε να αποτελέσει μία