Σύνδρομο χαρούμενης μαριονέτας: σύνδρομο Angelman (AS)

Σύνδρομο Angelman (AS) - Σύνδρομο χαρούμενης μαριονέτας

     Το σύνδρομο Angelman (AS) ή σύνδρομο χαρούμενης μαριονέτας, είναι μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. 

 

Γενετική θεώρηση

      Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1/15.000 γεννήσεις ζώντων και στο 50% των περιπτώσεων εντοπίζεται ορατό (στο μικροσκόπιο) έλλειμμα στο 15p12, ενώ σε επιπλέον 25% των περιπτώσεων, ανιχνεύεται έλλειμμα μόνο με τη χρήση της FISH (Fluorescent in situ hybridization) ή της ανάλυσης DNA με ανιχνευτές, από την περιοχή του ελλείμματος.

     Σε αντίθεση με το σύνδρομο Prader – Willi, το οποιο παρουσιάζει παρόμοιο κυτταρογενετικό μικροέλλειμμα, το ελλιπές χρωμόσωμα 15 του συνδρόμου Angelman είναι μητρικής προελεύσεως. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου σε οικογένειες με ένα de novo έλλειμμα είναι χαμηλός, αλλά έχουν περιγραφεί τέτοια οικογενή περιστατικά, όπου στα προσβεβλημένα παιδιά δε διαπιστώθηκε έλλειμμα στην ανάλυση DNA.

Σύνδρομο Angelman (AS) - Σύνδρομο χαρούμενης μαριονέταςΣύνδρομο Angelman (AS) - Σύνδρομο χαρούμενης μαριονέτας

Σε ένα επιπλέον 5% των ασθενών, με την ανάλυση DNA, αποκαλύπτεται πατρική μονογονεϊκή δισωμία, ενώ η μοριακή παθολογία στο υπόλοιπο 20% είναι άγνωστη.

 

Σύνδρομα τα οποία μπορεί να προκαλούνται από ορατά χρωμοσωμικά μικροελλείμματα

Σύνδρομο Θέση μικροελλείμματος
Σύνδρομο Alagille20p
α-θαλασσαιμία με νοητική υστέρηση16p
Σύνδρομο Angelman15q11-12
Σύνδρομο Di George22q11
Σύνδρομο Langer – Giedion8q24
Σύνδρομο Miller – Dieker17p13
Σύνδρομο Prader – Willi15q11-12
Ρετινοβλάστωμα13q14
Σύνδρομο Rubinstein – Taybi16p
Σύνδρομο Williams7q
Σύνδρομο όγκου Wilms – ανιριδίας  (WAGR)11p13

 

Advertisement

Κλινικά χαρακτηριστικά

  • Σε νεογνά, βρέφη και παιδιά:
    • Δυσκολίες σίτισης και υποτονία (πρώτοι 6 μήνες της νεογνικής περιόδου)
    • Ψυχοκινητική καθυστέρηση (6μηνών – 12 ετών)
    • Σοβαρή νοητική υστέρηση
    • Φτωχός λόγος
    • Απότομες κινήσεις
    • Παροξυσμοί απρόσφορου γέλιου
    • Δυσμορφικό προσωπείο: μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμός
    • Βάδισμα δίκην μαριονέτας
    • Αταξία
    • Επιληπτικές κρίσεις
    • Παθολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ: τριφασική δ δραστηριότητα με ένα μέγιστο πάνω από τις μετωπιαίες περιοχές)
    • Διαταραχές ψυχικής σφαίρας: αναίτια χαρούμενη συμπεριφορά, υπερκινητικότητα χωρίς επιθετικότητα, σύντομο εύρος συγκέντρωσης, ευερεθιστότητα, μειωμένη ανάγκη για ύπνο
    • Αυξημένη ευαισθησία στη ζέστη
  • Στους ενήλικες: 
    • Σκολίωση της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (40% ασθενών με AS, κυρίως θηλέων)
    • Προβλήματα κινητικότητας
    • Επιληπτικοί σπασμοί
    • Βελτίωση υπερκινητικότητας, χρονικού εύρους συγκέντρωσης, προβλημάτων ύπνου

Παρακολούθηση

  • Οπτικής λειτουργίας
  • Βάρους σώματος (τάση προς παχυσαρκία στην ενήλικη ζωή)
  • Κινητικότητας – ικανότητας βάδισης (αποφυγή αναπηρικής καρέκλας)

 

Θεραπεία

  • Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία
  • Αντιεπιληπτική αγωγή
  • Ηρεμιστικά (σε ασθενείς με σοβαρές διαταραχές ύπνου)

 

Το προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων δεν διαφοροποιείται από αυτό του γενικού πληθυσμού.

Advertisement

 


ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Angelman Syndrome Foundation

Connor M. Ferguson-Smith M. Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής. Θεσσαλονίκη: Ιατρικές εκδόσεις Πασχαλίδης; 2004: 180-181.

 

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Λάτρης της επιστημονικής έρευνας και των φιλοσοφικών αναζητήσεων. Αγαπώ τους δημιουργικούς ανθρώπους που αγωνίζονται σήμερα για ένα ευοίωνο αύριο.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;