Προγεννητικός έλεγχος: σύγχρονες τεχνικές και δυνατότητες

Αποτέλεσμα εικόνας για chromosomesΠρογεννητικός έλεγχος ή προγεννητική διάγνωση

Προγεννητικός έλεγχος ή προγεννητική διάγνωση είναι ένα σύνολο διαδικασιών οι οποίες μας βοηθούν να γνωρίζουμε την χρωμοσωμική και γονιδιακή σύσταση ενός εμβρύου. Η αρχή της προγεννητικής διάγνωσης θεωρείται το έτος 1966 όταν ορισμένοι επιστήμονες έδειξαν το εξής. Έδειξαν ότι μπορούμε να γνωρίζουμε την χρωμοσωμική σύσταση του εμβρύου πριν από την γέννησή του. Έκτοτε έχουν γίνει τεράστια άλματα προόδου στις τεχνικές προγεννητικού ελέγχου. Άλματα όσον αφορά την λεπτότητα και εξειδίκευση των τεχνικών. Αλλά και άλματα όσον αφορά την ασφάλεια και το κόστος τους.

Πότε χρειάζεται διενέργεια προγεννητικού ελέγχου;

Αποτέλεσμα εικόνας για babyΟ προγεννητικός έλεγχος είναι ένα πάρα πολύ σημαντικό εργαλείο όσον αφορά τις γνώσεις που έχουμε για την υγεία του εμβρύου πριν γεννηθεί αυτό. Αν και ιδανικά, όλες οι έγκυες μητέρες θα έπρεπε να το κάνουν αυτό, υπάρχει μια ομάδα ατόμων που όχι μόνο είναι αναγκαίος ο προγεννητικό έλεγχος αλλά και επιβάλλεται. Πρώτον, μητέρες προχωρημένης ηλικίας, π.χ. άνω των 30-35 ετών θα πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο. Αυτό γιατί όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να παράξει μη φυσιολογικά ωάρια. Αυτά τα μη φυσιολογικά ωάρια μπορούν να περιέχουν περισσότερα ή λιγότερα από το φυσιολογικό χρωμοσώματα και να οδηγήσουν σε ασθενές έμβρυο.

Δεύτερον, προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται όταν ένα ζευγάρι έχει αποκτήσει ήδη ένα παιδί το οποίο πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο. Ένα τέτοιο σύνδρομο μπορεί να είναι το σύνδρομο Down. Όμοια θα πρέπει να διενεργείται προγεννητικός έλεγχος αν κάποιος γονέας πάσχει από κάποιο σύνδρομο. Ενδεχομένως οι γαμέτες του (ωάρια ή σπερματοζωάρια) να έχουν λανθασμένη ποσότητα χρωμοσωμάτων όχι λόγω λαθών στο διαχωρισμό. Μπορούν να έχουν λανθασμένη ποσότητα εξ αρχής, από τότε που δημιουργήθηκε ο οργανισμός στο ζυγωτό. Εκτός όμως από τους γονείς θα πρέπει να λαμβάνονται υπ’όψιν και οι συγγενείς πρώτου ή και δεύτερου βαθμού. Στο οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να εξετάζονται μια σειρά από γενετικές ασθένειες. Γενετικές ασθένειες μονογονιδιακές μέχρι και χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Advertisement

Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου

Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τον προγεννητικό έλεγχο διακρίνονται σε δύο κατηγορίες. Τις παρεμβατικές μεθόδους και τις μη παρεμβατικές μεθόδους. Οι παρεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τεχνικές με τις οποίες κατά κάποιο τρόπο παρεμβαίνουμε στον χώρο του εμβρύου. Οι μη παρεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τεχνικές με τις οποίες μελετάμε το έμβρυο, έμμεσα, μέσω της μητέρας.

Παρεμβατικές μέθοδοι

  1. Αποτέλεσμα εικόνας για amnioparakentisiΑμνιοπαρακέντηση: είναι η διαδικασία εισαγωγής μιας βελόνας μέσα στον αμνιακό σάκο και η λήψη δείγματος αμνιακού υγρού. Η λήψη αυτή γίνεται με την βοήθεια μιας σύριγγας. Το αμνιακό υγρό περιέχει αιωρούμενα κύτταρα εμβρυικής προέλευσης τα οποία μπορούν να καλλιεργηθούν για διαγνωστικό έλεγχο. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως μεταξύ 15ης και 16ης εβδομάδας της κύησης. Η αμνιοπαρακέντηση επίσης είναι μια πάρα πολύ λεπτή τεχνική και για αυτό γίνεται πάντα από έναν αυστηρά εξειδικευμένο γιατρό. Με την χρήση του υλικού της αμνιοπαρακέντησης μπορεί να κατασκευαστεί και να μελετηθεί ο καρυότυπος του εμβρύου. Μπορεί να γίνει γονιδιακή χαρτογράφηση του εμβρύου και τέλος μπορεί να γίνει προσδιορισμός της α-εμβρυικής πρωτεΐνης (AFP).
  2. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών: λαμβάνεται δείγμα ιστού από την περιοχή των λάχνων του χορίου. Η λήψη χοριακών λαχνών γίνεται μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας. Τα κύτταρα που απομακρύνονται από τον ιστό του χορίου αναπτύσσονται σε ειδικές κυτταροκαλλιέργειες στο εργαστήριο και μελετώνται. Το πλεονέκτημα της λήψης χοριακών λαχνών σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι δίνει την δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης. Παρόλα αυτά τα χρωμοσώματα που παρατηρούνται μετά την λήψη χοριακών λαχνών δεν είναι τόσο καλής ποιότητας

Μη παρεμβατικές μέθοδοι

Αποτέλεσμα εικόνας για ultrasoundΣτις μη παρεμβατικές μεθόδους περιλαμβάνονται τεχνικές οι οποίες έχουν ως στόχο την μελέτη της υγείας του εμβρύου χωρίς να παρεμβαίνουν σε αυτό. Χαρακτηριστικότερη περίπτωση είναι το υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα μπορεί να φαίνεται να είναι μια πολύ απλή διαδικασία παρόλα αυτά έχει πολύ μεγάλη διαγνωστική σημασία. Το υπερηχογράφημα μπορεί να εντοπίσει από μονογονιδιακές ή και πολυπαραγοντικές διαταραχές του εμβρύου μέχρι και το φύλο του. Στις μη παρεμβατικές μεθόδους συμπεριλαμβάνονται και άλλες τεχνικές που αφορούν μετρήσεις στο αίμα -γενικότερα στα υγρά- της μητέρας.

Advertisement

 

Ιατρική Απεικόνιση με ΑΜΣ και Υπερήχους

 


SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Γεννημένος το 1999. Κατοικώ στην Αθήνα και η καταγωγή μου είναι από την Ευρυτανία, το Καρπενήσι. Είμαι φοιτητής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και κατενθουσιασμένος με αυτή. Μου αρέσει να συντάσσω άρθρα σχετικά με το αντικείμενο των σπουδών μου, ωστόσο είμαι μεγάλος λάτρης των βιβλίων, της μουσικής, των ταξιδιών αλλά και των μικρών μυστικών που μπορεί να κρύβει μια τεράστια πόλη όπως η Αθήνα.

Αφήστε το σχόλιο σας

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG