Σαββάτο 13 Αυγούστου 2022
  • Αφιερώματα
  • Συνεντεύξεις
  • Κινηματογράφος
  • Θέατρο
  • Βιβλίο
  • Διαγωνισμοί
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
  • MAXMAG
    • Σχετικά με εμάς
    • Πολιτική απορρήτου
    • Widget+
    • Newsletter
    • Δελτία Τύπου
    • Επικοινωνία
    • Γίνε αρχισυντάκτης
    • Γίνε αρθρογράφος
    • #Egrapses
    • Next Chapter
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
    • Αφιερώματα
    • Συνεντεύξεις
    • Πολιτισμός
    • Κοινωνία
    • Βιβλίο
    • Εκπαίδευση
    • Ειδική Αγωγή
    • Φιλοσοφία
    • Ιστορία
    • Μουσεία
    • Πρόσωπα
    • Festival
    • Γλώσσα
    • Περιβάλλον
  • ΨΥΧΑΓΩΓΙΑ
    • Κινηματογράφος
    • Μουσική
    • Θέατρο
    • Τηλεόραση
    • Γαστρονομία
    • Φωτογραφία
    • Gaming
  • LIFE & STYLE
    • Μηχανοδήγηση
    • Σώμα & Υγεία
    • Γαστρονομία
    • Μόδα & Ομορφιά
    • Design
    • Ψυχολογία
    • Αψυχολόγητα
    • Επιχειρηματικότητα
    • Καρίερα
  • ΕΠΙΣΤΗΜΗ
    • Επιστήμη
    • Τεχνολογία
    • Ψυχολογία
  • ΕΞΕΡΕΥΝΩ
    • Ταξίδια
    • Άγνωστη Ελλάδα
    • City Guide
  • PLUS
    • Next Chapter
    • #Egrapsa
    • Διαγωνισμοί
    • Podcasts
    • QUIZ
Ιατρικά νέα Σώμα & Υγεία Υγεία και πρόληψη

Νόσος Tay-Sachs : Πώς μπορούμε να μάθουμε αν είμαστε φορείς;

by Δέσποινα Λιάππα 19 Ιουλίου 2018
 Νόσος Tay-Sachs : Πώς μπορούμε να μάθουμε αν είμαστε φορείς;

Η νόσος Tay-Sachs (επίσης, γνωστή ως GM2 γαγγλιοσίδωση ή ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α)  είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η νόσος αυτή, συνήθως εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία και μερικά από τα χαρακτηριστικά της γνωρίσματα είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη, υπερβολικές αντιδράσεις στους έντονους ήχους, μυϊκή αδυναμία, μειωμένες κινητικές δεξιότητες ενώ, στην παιδική ηλικία παρατηρούνται επίσης επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, παράλυση και απώλεια της ακοής. Το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ασθενών δεν ξεπερνά το τέλος της παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν και πιο ήπιες μορφές της νόσου, ωστόσο είναι πολύ σπάνιες και παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική, στην εφηβική ή στην ενήλικη ζωή και περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, κινητικά προβλήματα, ψυχολογικές διαταραχές και προβλήματα λόγου.

Η νόσος Tay-Sachs παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΗΕΧΑ, ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα λυσοσωμικό ένζυμο, το οποίο ανακυκλώνει τοξικές ουσίες παίζοντας έτσι σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο HEXA μειώνει τη δραστικότητα του ενζύμου καθώς συντίθεται,  με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται τοξικές ουσίες στους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, γεγονός που συχνά προκαλεί την καταστροφή τους και κατ’επέκταση, την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.

 

Η ενήλικη Tay-Sachs είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με τη μορφή ενηλίκων της νόσου Tay-Sachs εμφανίζουν συνήθως μυϊκή αδυναμία, μειωμένη ομιλία, αστάθεια στο βάδισμα και προβλήματα μνήμης. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν.

Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Εβραίους του Ashkenazi, άνθρωποι των οποίων οι οικογένειες κατεβαίνουν από τις εβραϊκές κοινότητες της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης. Σύμφωνα με το Κέντρο Εβραϊκής Γενετικής, περίπου ένας στους 30 ανθρώπους στον αμερικανικό εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi είναι φορέας της νόσου Tay-Sachs.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, αλλά το άτομο μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις για να δεi εάν είναι φορέας για τις επόμενες γενιές περισσότερα εδώ !. Επειδή η νόσος του Tay-Sachs κληρονομείται, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε, εκτός από μια προληπτική εξέταση. Μπορεί ένα ζευγάρι να προχωρήσει σε  γενετικές εξετάσεις, ιδιαίτερα όταν σκέφτεται να ξεκινήσει μια οικογένεια. Με τον τρόπο αυτό θα μπορεί να γνωρίζει εκ των προτέρων εάν οι επόμενες γενιές μπορεί να είναι φορείς ή να νοσήσουν με την νόσο Tay-Sachs κι έτσι να είναι κατάλληλα προετοιμασμένοι γνωρίζοντας όλες τις απαραίτητες πληροφορίες, που θα του δώσει ένας ειδικός γενετιστής ή ο γιατρός του.


ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ ΤΟ:

Δέσποινα Λιάππα

Αρθρογράφος

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Μόλις ανέβηκαν
Αψυχολόγητα

Τι πήρα από τον κορονοϊό (και τι μου πήρε)

12 Αυγούστου 2022
Ανθρώπινο Σώμα

Δύο ψυχές σε ένα σώμα: Άμπιγκεϊλ και Μπρίτανι Χένσελ

12 Αυγούστου 2022
Μουσική

Μαρία Καπίρη: “Έχε το νου σου στο παιδί γιατί αν γλιτώσει το παιδί υπάρχει ελπίδα”

12 Αυγούστου 2022
Βιβλίο

Νίκος Παργινός – Το νησί της Σωτηρίας

12 Αυγούστου 2022

Μην χάσεις
Ιατρικά νέα

Γλοίωμα εγκεφάλου: οι αιτίες εμφάνισής του

Ιατρικά νέα

Σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: συμπτώματα και επιπλοκές

Ιατρικά νέα

Τεχνολογία Wearable προς όφελος της υγείας μας

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ιατρικά νέα

Γλοίωμα εγκεφάλου: οι αιτίες εμφάνισής του

Ιατρικά νέα

Σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: συμπτώματα και επιπλοκές

Ιατρικά νέα

Τεχνολογία Wearable προς όφελος της υγείας μας

Ιατρικά νέα

Κλιματική αλλαγή και εγκεφαλοπάθειες: πώς συνδέονται

Ιατρικά νέα

Οστεοαρθρίτιδα στη τρίτη ηλικία

Ιατρικά νέα

H χρησιμότητα των laser στην ιατρική επιστήμη

Ιατρικά νέα

Επίκτητη εγκεφαλική βλάβη: νέες θεραπευτικές μέθοδοι

Ιατρικά νέα

Κετογονική δίαιτα και σωματική σύσταση

MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά

MAX MAGAZINE

Σχετικά με εμάς
Newsletter
Πολιτική Απορρήτου

Έλα κοντά μας

Γίνε αρθρογράφος
Γίνε αρχισυντάκτης
Egrapses
Επικοινωνία
Δελτία Τύπου

ΑΝΕΒΗΚΕ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ

Περιβάλλον

Ωφέλιμα έντομα και βιολογική καταπολέμηση εχθρών των καλλιεργειών

Προτάσεις Σειρών

Ως πότε θα είναι υποτιμημένο το “Gotham”;

Αψυχολόγητα

Ωριμάζω και αλλάζω

Βιβλίο

Ώρες των Άστρων, ένα καλλιτέχνημα σπάνιας ποιητικής σκέψης

MAX Κατηγορίες

Πολιτισμός
Αφιερώματα
Βιβλίο
Κινηματογράφος
Θέατρο
Τηλεόραση
Ταξίδια
City Guide
Άγνωστη Ελλάδα
Γαστρονομία
Σώμα κ Υγεία
COPYRIGHT © 2018 - 2022 / ΒΥ MAXMAG ALL RIGHTS RESERVED