Η άγνωστη νόσος των Σταυροφόρων

 

 

Πηγή εικόνας: offsite.com.cy

Η νόσος των Σταυροφόρων, γνωστή και ως «αταξία του Φρίντριχ», είναι μία κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Φέρει το όνομα του Γερμανού Nikolaus Friedrich, ο οποίος την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860, μιλώντας για τα συμπτώματα που προκαλεί η πάθηση.

Αξίζει να σημειωθεί, πως ένα στα δώδεκα άτομα με καταγωγή την Πάφο της Κύπρου είναι φορέας της ασθένειας. Το ποσοστό στην υπόλοιπη Ευρώπη είναι ένας στους εκατό. Ο λόγος είναι η ανάμειξη του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους Σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191. Έκτοτε, το ελαττωματικό γονίδιο (αυτοσωματικό, υπολειπόμενο γονίδιο) έμεινε ως «κατάλοιπο» της επέλασης τους, και είναι η αιτία που η νόσος των Σταυροφόρων εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα στη μεγαλόνησο.  Αν και οι δύο υγιείς γονείς είναι και φορείς, οι πιθανότητες το παιδί τους να νοσήσει είναι 25% περίπου.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα που προκαλεί η νόσος των Σταυροφόρων, κάνουν την εμφάνιση τους ως επί το πλείστον στην εφηβική ηλικία του ατόμου και είναι:

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

  • Αταξία: Μεγάλη δυσκολία αρχικά στο συντονισμό των κινήσεων και των χεριών μετέπειτα. Αποτέλεσμα είναι ο ασθενής να δυσκολεύεται να σταθεί όρθιος και να περπατήσει. Η νόσος ολοένα και χειροτερεύει, με συνέπεια την πλήρη παράλυση και την κατάληξη σε αναπηρικό καροτσάκι.
  • Δυσαρθρία: Είναι η διαταραχή της άρθρωσης του λόγου και οφείλεται στην αδυναμία ή παράλυση των οργάνων της ομιλίας.
  • Σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης
  • Καρδιοπάθεια
Πώς μπορεί να διαγνωστεί και να θεραπευτεί η νόσος των Σταυροφόρων;

Για την έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου, βασικό είναι το οικογενειακό ιστορικό. Διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA).

Έχουν προταθεί διάφορες θεραπείες, όπως η χορήγηση ταφαμίδης ή ενδοφλέβιες αγωγές, ωστόσο καμιά προσέγγιση δεν έχει δείξει απολύτως ριζικά αποτελέσματα. Μια άλλη θεραπεία, είναι διαχρονικά η μεταμόσχευση ήπατος. Αυτή μπορεί να επιφέρει μεν προσωρινή λύση, αλλά μετά από κάποια χρόνια ενδεχομένως να εμφανιστούν επιπλοκές που θα οδηγήσουν στον πρόωρο θάνατο από εγκεφαλική αιμορραγία. Παρά ταύτα, η νόσος των Σταυροφόρων μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά να εξελιχτεί με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Πως διαμορφώθηκε ιστορικά η γενετική μηχανική και ο ρόλος της αποκωδικοποίησης του DNA


Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Αντώνης Νεόφυτος

Σπουδές στο τμήμα Πολιτικών Επιστημών και Δημόσιας Διοίκησης του Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και πιστοποιημένος προσωπικός γυμναστής. Έχω πάθος για τον αθλητισμό, ενώ μου αρέσει επίσης ο κινηματογράφος, το φαγητό, τα ταξίδια και να είμαι πολυπράγμων και να ασχολούμαι με πολλά και διαφορετικά πράγματα ταυτόχρονα.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;