Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: HbS και γονίδια

SHARE

sickle cells
Πηγή εικόνας: https://fscdr.org

Αλλαγές στην ποσότητα των ερυθροκυττάρων

Με τον όρο αναιμία αναφερόμαστε στις παθήσεις του αίματος που σχετίζονται με την μείωση των ερυθροκυττάρων. Η μείωση αυτή μπορεί να έχει να κάνει με τον απόλυτο αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί όμως να σχετίζεται και με την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που περιέχουν. Η αναιμία μπορεί να μην είναι από μόνη της πρωτοπαθής κατάσταση. Μπορεί να είναι και σύμπτωμα μιας άλλης πάθησης. Μια από τις πιο συνηθισμένες μορφές αναιμίας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχουν πολλοί τύποι αιμοσφαιρινών φυσιολογικοί και μη (HbA, HbF, HbS, HbA2).

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια συστημική γενετική νόσος που εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Οφείλεται σε μετάλλαξη μιας μόνο βάσης στο γονίδιο της φυσιολογικής αλυσίδας β της αιμοσφαιρίνης HbA. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη HbS σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου οδηγεί τα ερυθροκύτταρα να πάρουν μια χαρακτηριστική δρεπανοειδή μορφή. Αυτό σε ομόζυγη κατάσταση δημιουργεί προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος αφού δημιουργούνται συσσωματώματα κυττάρων και φράζουν τα μικρά αγγεία. Προβλήματα προκαλούνται επίσης στην λειτουργία οργάνων (σπλήνας, εγκέφαλος) και σοβαρά συμπτώματα όπως αναιμία, αιμόλυση, και θάνατος. Τα ετερόζυγα άτομα που είναι φορείς της ασθένειας εμφανίζουν μόνο ήπιας μορφής αναιμία σε συνθήκες έντονης έλλειψης οξυγόνου (μεγάλο υψόμετρο).

Σημείωση

Ομόζυγα ονομάζονται τα άτομα που έχουν δύο παθολογικά ή δύο φυσιολογικά γονίδια.

Ετερόζυγα ονομάζονται τα άτομα που έχουν ένα φυσιολογικό και ένα παθολογικό γονίδιο.

Συσχέτιση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και ελονοσίας (HbS vs Plasmodium falciparum)

Έχουν διεξαχθεί διάφορες μελέτες που έχουν αποδείξει ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με την ελονοσία. Η ελονοσία είναι μια νόσος που προκαλείται από το Plasmodium falciparum, με υψηλά ποσοστά θνητότητας. Παλιότερα ενδημούσε και στην Ελλάδα, πλέον όμως έχει εξαφανιστεί σχεδόν πλήρως. Ανάλογα με την κατάσταση του ατόμου ως προς τα γονίδια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μπορεί να εμφανίσει και έναν συγκεκριμένο βαθμό ανοσίας στην ελονοσία. Έτσι μπορούμε να διακρίνουμε συνοπτικά τις τρεις παρακάτω περιπτώσεις:

Advertisement

Α) Ομόζυγοι για φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (ββ):

Μετά τη μόλυνση των φυσιολογικών ερυθροκυττάρων, τα πλασμώδια πολλαπλασιάζονται μέσα σε αυτά προκαλώντας ρήξη του κυττάρου. Έπειτα απελευθερώνονται στην κυκλοφορία περισσότερα πλασμώδια μολύνοντας όλο και περισσότερα ερυθροκύτταρα και τοξικές ουσίες που προκαλούν τα συμπτώματα της ελονοσίας. Αυτός ο κύκλος επαναλαμβάνεται. Δεν υπάρχει καμία ανοσία εφόσον δεν υπάρχει HbS.

Β) Ετερόζυγοι – Φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (ββs):

Όταν τα πλασμώδια εισέρχονται στα ερυθροκύτταρα του ετερόζυγου ατόμου αυτά βρίσκονται ακόμα σε φυσιολογική μορφή αλλά μόλις μολυνθούν μεταπίπτουν στην δρεπανοκυτταρική τους μορφή, πιθανότατα λόγω αδυναμίας πρόσδεσης οξυγόνου στην HbS και της πτώσης του pH, που προκαλούνται από το παράσιτο. Τα δρεπανοκύτταρα προσελκύουν τα μακροφάγα τα οποία φαγοκυτταρώνουν, κυρίως στο σπλήνα, τόσο τα δρεπανοκύτταρα όσο και τα πλασμώδια. Έτσι διακόπτεται ο κύκλος και υπάρχει η μέγιστη ανοσία.

Γ) Ομόζυγοι – Ασθενείς με την δρεπανοκυτταρική αναιμία (βsβs):

Παρόλο που το γονίδιο της HbS παρέχει προστασία στα συμπτώματα της ελονοσίας, οι ομόζυγοι σε αυτό πάσχουν ήδη από μιας οξείας μορφής αιμολυτική αναιμία, για αυτό και είναι επικίνδυνη η μόλυνση από οποιαδήποτε νόσο. Οι ομόζυγοι επίσης μπορούν να εμφανίζουν οξεία κρίση πόνου ή κρίση απομόνωσης καθώς και δυσλειτουργία του σπλήνα (δεν μπορούν να φαγοκυτταρωθούν μολυσμένα δρεπανοκύτταρα).

Αιμοσφαιρινοπάθειες: Πρότυπα μοριακών νοσημάτων

Γενετικά μεταλλαγμένα κουνούπια για την καταπολέμηση της ελονοσίας;

Δρεπανοκυτταρική αναιμία – αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και παθολογία

 

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

Advertisement

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Γεννημένος το 1999. Κατοικώ στην Αθήνα και η καταγωγή μου είναι από την Ευρυτανία, το Καρπενήσι. Είμαι φοιτητής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και κατενθουσιασμένος με αυτή. Μου αρέσει να συντάσσω άρθρα σχετικά με το αντικείμενο των σπουδών μου, ωστόσο είμαι μεγάλος λάτρης των βιβλίων, της μουσικής, των ταξιδιών αλλά και των μικρών μυστικών που μπορεί να κρύβει μια τεράστια πόλη όπως η Αθήνα.

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG