Παρασκευή 19 Αυγούστου 2022
  • Αφιερώματα
  • Συνεντεύξεις
  • Κινηματογράφος
  • Θέατρο
  • Βιβλίο
  • Διαγωνισμοί
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
  • MAXMAG
    • Σχετικά με εμάς
    • Πολιτική απορρήτου
    • Widget+
    • Newsletter
    • Δελτία Τύπου
    • Επικοινωνία
    • Γίνε αρχισυντάκτης
    • Γίνε αρθρογράφος
    • #Egrapses
    • Next Chapter
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
    • Αφιερώματα
    • Συνεντεύξεις
    • Πολιτισμός
    • Κοινωνία
    • Βιβλίο
    • Εκπαίδευση
    • Ειδική Αγωγή
    • Φιλοσοφία
    • Ιστορία
    • Μουσεία
    • Πρόσωπα
    • Festival
    • Γλώσσα
    • Περιβάλλον
  • ΨΥΧΑΓΩΓΙΑ
    • Κινηματογράφος
    • Μουσική
    • Θέατρο
    • Τηλεόραση
    • Γαστρονομία
    • Φωτογραφία
    • Gaming
  • LIFE & STYLE
    • Μηχανοδήγηση
    • Σώμα & Υγεία
    • Γαστρονομία
    • Μόδα & Ομορφιά
    • Design
    • Ψυχολογία
    • Αψυχολόγητα
    • Επιχειρηματικότητα
    • Καρίερα
  • ΕΠΙΣΤΗΜΗ
    • Επιστήμη
    • Τεχνολογία
    • Ψυχολογία
  • ΕΞΕΡΕΥΝΩ
    • Ταξίδια
    • Άγνωστη Ελλάδα
    • City Guide
  • PLUS
    • Next Chapter
    • #Egrapsa
    • Διαγωνισμοί
    • Podcasts
    • QUIZ
Γυναικολογία Ιατρικά νέα Υγεία και πρόληψη

Σύνδρομο Turner : Τι γίνεται όταν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ ?

by Δέσποινα Λιάππα 7 Μαΐου 2018
 Σύνδρομο Turner : Τι γίνεται όταν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ ?
Illustration showing the formation of an animal cell from dna and chromosomes. Digital illustration.


Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Κυτταρογενετικά, οι ασθενείς στον καρυότυπο τους έχουν 45 χρωμοσώματα, 44 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (45, ΧΟ).

Το σύνδρομο είναι γνωστό από το 1760, όταν περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Morgani.

Αργότερα, ο Γερµανός Otto Ullrich και ο Αµερικανός Henry Turner περιέγραψαν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο το σύνδρομο σαν μία γενετική διαταραχή η οποία περιλαµβάνει χαµηλό ανάστηµα, απουσία σηµείων ήβης, αυχενικό πτερύγιο και βλαισούς αγκώνες.

Το σύνδροµο Ullrich-Turner είναι η συχνότερη χρωµοσωµική ανωµαλία στα κορίτσια και εµφανίζεται µε συχνότητα 1:2500-1:3000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά κορίτσια και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια ωοθηκών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας (όπως στο σύνδρομο Down) ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση (φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ κ.λπ.).

Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος.

Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ (μονοσωμία Χ) οφείλεται σε τυχαίο λάθος, κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, που γίνεται είτε στο ωοκύτταρο (περιέχει χρωμοσώματα Χ και Χ) είτε στο σπερματοκύτταρο (χρωμοσώματα Χ και Υ). Ετσι, το ωάριο ή συνηθέστερα το σπερματοζωάριο που σχηματίζεται χωρίς χρωμόσωμα Χ οδηγεί στη σύλληψη θήλεος εμβρύου με ένα μόνο ακέραιο χρωμόσωμα Χ αντί δύο.

Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Turner;

Η μονοσωμία Χ δεν κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξανασυμβεί σύνδρομο Turner σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).

Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;

Συνήθως διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια με την εμφάνιση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου ελεύθερου εμβρυϊκού DNA( cfDNA ή NIPT εδώ !) με μια αιμοληψία από το χέρι της μητέρας, μπορεί να διαχωριστεί το εμβρυϊκό από το μητρικό DNA και έτσι να εξετάσουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.


ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ ΤΟ:

Δέσποινα Λιάππα

Αρθρογράφος

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Μόλις ανέβηκαν
Νησιωτικη Ελλαδα

Αίγινα: Ένα οδοιπορικό στο στολίδι του Αργοσαρωνικού

18 Αυγούστου 2022
City Guide

Πεσκέσι: Ένα αυθεντικό εστιατόριο κρητικής κουζίνας

18 Αυγούστου 2022
Εκπαίδευση

Τα χρώματα στην Ελληνική ποίηση

18 Αυγούστου 2022
Βιβλίο

Τι βιβλίο κρατά το Άγαλμα της Ελευθερίας;

18 Αυγούστου 2022

Μην χάσεις
Γυναικολογία

Σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: συμπτώματα και επιπλοκές

Γυναικολογία

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: ποιές οι επιπλοκές

Γυναικολογία

Καρκίνος του μαστού: επίπτωση και θνησιμότητα

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Γυναικολογία

Σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα: συμπτώματα και επιπλοκές

Γυναικολογία

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: ποιές οι επιπλοκές

Γυναικολογία

Καρκίνος του μαστού: επίπτωση και θνησιμότητα

Γυναικολογία

Τεστοστερόνη: ο ρόλος της στο γυναικείο φύλο

Γυναικολογία

Εφηβική εγκυμοσύνη: Ένα σύγχρονο πρόβλημα

Γυναικολογία

Η επίδραση της άσκησης στην γυναίκα

Γυναικολογία

Εμμηνόπαυση: τί είναι και πώς επηρεάζει τη ζωή της γυναίκας

Γυναικολογία

Θεραπεία Ορμονικής Υποκατάστασης: σε ποιές γυναίκες απευθύνεται

MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά

MAX MAGAZINE

Σχετικά με εμάς
Newsletter
Πολιτική Απορρήτου

Έλα κοντά μας

Γίνε αρθρογράφος
Γίνε αρχισυντάκτης
Egrapses
Επικοινωνία
Δελτία Τύπου

ΑΝΕΒΗΚΕ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ

Περιβάλλον

Ωφέλιμα έντομα και βιολογική καταπολέμηση εχθρών των καλλιεργειών

Προτάσεις Σειρών

Ως πότε θα είναι υποτιμημένο το “Gotham”;

Αψυχολόγητα

Ωριμάζω και αλλάζω

Βιβλίο

Ώρες των Άστρων, ένα καλλιτέχνημα σπάνιας ποιητικής σκέψης

MAX Κατηγορίες

Πολιτισμός
Αφιερώματα
Βιβλίο
Κινηματογράφος
Θέατρο
Τηλεόραση
Ταξίδια
City Guide
Άγνωστη Ελλάδα
Γαστρονομία
Σώμα κ Υγεία
COPYRIGHT © 2018 - 2022 / ΒΥ MAXMAG ALL RIGHTS RESERVED