Σύνδρομο Turner : Τι γίνεται όταν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ ?

SHARE


Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Κυτταρογενετικά, οι ασθενείς στον καρυότυπο τους έχουν 45 χρωμοσώματα, 44 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (45, ΧΟ).

Το σύνδρομο είναι γνωστό από το 1760, όταν περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Morgani.

Αργότερα, ο Γερµανός Otto Ullrich και ο Αµερικανός Henry Turner περιέγραψαν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο το σύνδρομο σαν μία γενετική διαταραχή η οποία περιλαµβάνει χαµηλό ανάστηµα, απουσία σηµείων ήβης, αυχενικό πτερύγιο και βλαισούς αγκώνες.

Το σύνδροµο Ullrich-Turner είναι η συχνότερη χρωµοσωµική ανωµαλία στα κορίτσια και εµφανίζεται µε συχνότητα 1:2500-1:3000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά κορίτσια και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια ωοθηκών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας (όπως στο σύνδρομο Down) ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση (φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ κ.λπ.).

Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος.

Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ (μονοσωμία Χ) οφείλεται σε τυχαίο λάθος, κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, που γίνεται είτε στο ωοκύτταρο (περιέχει χρωμοσώματα Χ και Χ) είτε στο σπερματοκύτταρο (χρωμοσώματα Χ και Υ). Ετσι, το ωάριο ή συνηθέστερα το σπερματοζωάριο που σχηματίζεται χωρίς χρωμόσωμα Χ οδηγεί στη σύλληψη θήλεος εμβρύου με ένα μόνο ακέραιο χρωμόσωμα Χ αντί δύο.

Advertisement

Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Turner;

Η μονοσωμία Χ δεν κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξανασυμβεί σύνδρομο Turner σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).

Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;

Συνήθως διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια με την εμφάνιση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου ελεύθερου εμβρυϊκού DNA( cfDNA ή NIPT εδώ !) με μια αιμοληψία από το χέρι της μητέρας, μπορεί να διαχωριστεί το εμβρυϊκό από το μητρικό DNA και έτσι να εξετάσουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.

Παρόμοια άρθρα που μπορεί να σ’ενδιαφέρουν:

Advertisement

SHARE:

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG

Advertisement

Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Το MAXMAG είναι ένα περιοδικό που μπήκε δυναμικά στο χώρο της διαδικτυακής ενημέρωσης. Κοινό όλων: η αγάπη για την αρθρογραφία, την οποία ο καθένας ξεχωριστά τη συνδέει με το αντικείμενο που γνωρίζει καλά και, συνήθως, έχει σπουδάσει.

Follow Newsweek

Κάνοντας εγγραφή στο newsletter μας θα λαμβάνετε όλα τα τελευταία νέα που ανεβαίνουν στην ιστοσελίδα του MAXMAG