Ο κύριος γενετικός παράγοντας κινδύνου για COVID-19 κληρονομείται από τους Neanderthals

Η νόσος COVID-19. Πηγή εικόνας: advsolned.com

Μια πρόσφατη μελέτη γενετικής συσχέτισης εντόπισε ένα γονιδιακό σύμπλεγμα στο χρωμόσωμα 3 ως περιοχή κινδύνου για την πρόκληση αναπνευστικής ανεπάρκειας κατά τη μόλυνση από τον SARS-CoV-2. Μια νέα μελέτη που περιελάμβανε 3.199 κλινικούς ασθενείς με COVID-19 και υγιείς εθελοντές διαπίστωσε ότι αυτό το γονιδιακό σύμπλεγμα είναι ο κύριος γενετικός παράγοντας κινδύνου για λοίμωξη από τον SARS-CoV-2. Σε αυτήν τη μελέτη δείχθηκε ότι ο κίνδυνος αποδίδεται σε ένα γενωμικό τμήμα ~50kb που κληρονομείται από τους Neanderthals και μεταφέρεται από το ~50% των ανθρώπων στη Νότια Ασία και το ~16% των ανθρώπων στην Ευρώπη σήμερα.

Πιο συγκεκριμένα, έχουν εντοπιστεί δύο γενωμικές περιοχές που σχετίζονται με τον COVID-19: μία περιοχή στο χρωμόσωμα 3 που περιέχει έξι γονίδια και μία περιοχή στο χρωμόσωμα 9 που καθορίζει την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ. Πρόσφατα, κυκλοφόρησε ένα νέο σύνολο δεδομένων από το COVID-19 Host Genetics Initiative όπου αποδεικνύεται ότι η περιοχή στο χρωμόσωμα 3 είναι η μόνη περιοχή που σχετίζεται σημαντικά με την σοβαρότερη μορφή του COVID-19.

Όσον αφορά τις γενετικές παραλλαγές (γενότυπος) που σχετίζονται περισσότερο με την πιο βαριά μορφή του COVID-19 και βρίσκονται στο χρωμόσωμα 3 (chr3: 45,859,651-45,909,024, hg19) είναι όλες σε υψηλή ανισορροπία σύνδεσης (LD), δηλαδή όλες συνδέονται στενά μεταξύ τους στον πληθυσμό (r2> 0,98) και εκτείνονται σε 49,4 χιλιάδες βάσεις (kb).

Αυτός ο απλότυπος βρίσκεται επιπλέον σε ασθενέστερη LD συγκριτικά με μεγαλύτερους απλότυπους έως 333,8kb (r2>0,32). Μερικοί από αυτούς τους μεγάλους απλότυπους έχουν εισέλθει στον ανθρώπινο πληθυσμό με τη ροή γονιδίων από τους Neanderthals ή τους Denisovans, εξαφανισμένων hominins που συνέβαλαν σε γενετικές παραλλαγές στους προγόνους των σημερινών ανθρώπων, περίπου πριν από 40.000 έως 60.000 χρόνια.

Η γεωγραφική κατανομή του απλότυπου του Neanderthal που συνεισφέρει στον κίνδυνο εμφάνισης βαριάς μορφής COVID-19 (Zeberg, Pääbo 2020).

Σε κάθε περίπτωση, ο απλότυπος με τον υψηλότερο κίνδυνο για τον COVID-19 στο χρωμόσωμα 3 είναι παρόμοιος με κάποιες άλλες γενετικές παραλλαγές στους Neanderthal και Denisovan που έχουν φτάσει σε υψηλές συχνότητες σε ορισμένους πληθυσμούς, αλλά τώρα βρίσκεται σε αρνητική ‘’επιλογή’’ λόγω της πανδημίας SARS-CoV- 2.

Προς το παρόν δεν είναι γνωστό ποιο χαρακτηριστικό στην περιοχή που προέρχεται από τον Neanderthal ενέχει τον κίνδυνο για την σοβαρή μορφή του COVID-19. Όπως επίσης δεν είναι γνωστό και εάν τα αποτελέσματα οποιουδήποτε τέτοιου χαρακτηριστικού είναι ειδικά για το SARS-CoV-2, ή σε άλλους κορονοϊούς ή σε άλλα παθογόνα. Μόλις διευκρινιστεί το λειτουργικό χαρακτηριστικό, μπορεί να είναι δυνατό να υποθέσουμε σχετικά με την ευαισθησία του Neanderthals σε σχετικά παθογόνα. Ωστόσο, όσον αφορά την τρέχουσα πανδημία, είναι σαφές ότι η ροή γονιδίων από τους Neanderthal έχει τραγικές συνέπειες.

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Πηγή:

Zeberg, H., Pääbo, S. The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. Nature (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2818-3


Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Αρετή Λύτα

Σπούδασα στο τμήμα Βιοχημείας & Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και ολοκλήρωσα το μεταπτυχιακό μου στο τμήμα της Φαρμακευτικής. Το πάθος μου για την Επιστήμη και την Αρθρογραφία με οδήγησαν στο MaxMag.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;