Η Ιατρική ακριβείας στηρίζεται στην ποικιλομορφία των βάσεων δεδομένων DNA

ποικιλομορφία
Η ποικιλομορφία της διπλής έλικας του DNA αποτελούμενη από ανθρώπους. Πηγή https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-05/nhgr-nfn051716.php

Έχουν περάσει δύο δεκαετίες από τότε που το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) παρουσίασε για πρώτη φορά ένα προσχέδιο της γενετικής μας πληροφορίας. Πολλά υποσχόμενη ήταν η προοπτική της χρήσης του DNA του κάθε ατόμου ώστε να συνταγογραφούνται τα σωστά φάρμακα για τον κάθε ασθενή ή ακόμη και να αποτρέψουν ορισμένες ασθένειες.

Αυτή η προοπτική, γνωστή ως ιατρική ακριβείας, δεν έχει ακόμη υλοποιηθεί με οποιονδήποτε τρόπο. Η αλήθεια είναι ότι οι ερευνητές ενημερώνονται σχετικά με γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με ορισμένες καταστάσεις καθώς και με το πως επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας των φαρμάκων στον οργανισμό. Ωστόσο, πολλές από αυτές τις μελέτες έχουν ωφελήσει μόνο μία ομάδα ατόμων: άτομα των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την Ευρώπη. Με άλλα λόγια, τα λευκά άτομα.

Στην πραγματικότητα αντί για ένα παγκόσμιο ανθρώπινο γονιδίωμα «αυτό που έχουμε είναι ουσιαστικά ένα ευρωπαϊκό», υποστηρίζει η Constance Hilliard, μια εξελικτική ιστορικός. Επίσης, αναφέρει πως “αυτά τα δεδομένα δεν λειτουργούν για κανέναν πέραν των ατόμων με ευρωπαϊκή καταγωγή”.

Η  βάση δεδομένων GHP είναι μόνο μία από τις πολλές που χρησιμοποιούν οι ερευνητές για να αναπτύξουν στρατηγικές ιατρικής ακριβείας. Συχνά αυτές οι βάσεις δεδομένων στηρίζονται κυρίως σε δεδομένα από λευκούς συμμετέχοντες. Αλλά η φυλή δεν είναι το πρόβλημα. Το πρόβλημα είναι ότι συλλογικά, σε αυτά τα δεδομένα προστίθενται γενετικές παραλλαγές που δεν αντιπροσωπεύουν το πλήρες φάσμα της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας.

Για παράδειγμα, όταν οι άνθρωποι με καταγωγή από Αφρική, Ασία ή Ιθαγενείς Αμερικάνοι πραγματοποίησαν τεστ DNA για να προσδιοριστεί εάν κληρονόμησαν μια παραλλαγή που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο ή εάν ένα συγκεκριμένο φάρμακο θα έχει αποτέλεσμα σε αυτούς, συχνά τους άφηναν με περισσότερες ερωτήσεις παρά απαντήσεις. Τα αποτελέσματα συχνά αποκαλύπτουν «παραλλαγές αβέβαιης σημασίας» δηλαδή με χαμηλή ποικιλομορφία, αφήνοντας έτσι τους γιατρούς με πολύ λίγες χρήσιμες πληροφορίες. Κάτι τέτοιο όμως δεν παρατηρείται στα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.

Προκειμένου να αυξηθεί η ποικιλομορφία, η Hilliard προτείνει ως λύση να δημιουργηθούν προσαρμοσμένα γονιδιώματα αναφοράς για πληθυσμούς των οποίων τα μέλη πεθαίνουν από καρκίνο ή καρδιακή νόσο σε υψηλότερα ποσοστά από άλλες ομάδες ή που αντιμετωπίζουν χειρότερες εκβάσεις στην υγεία.

Και όσο πιο συγκεκριμένα τόσο το καλύτερο. Για παράδειγμα, οι Αφρικανοί Αμερικανοί που κατάγονταν από σκλάβους έχουν γεωγραφική και οικολογική προέλευση, καθώς και εξελικτικές και κοινωνικές ‘’διαδρομές’’ διακριτές από αυτές των πρόσφατων Αφρικανών μεταναστών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αυτές οι ‘’διαδρομές’’ έχουν αποτυπωθεί στο DNA και μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετική έκβαση στην υγεία των ανθρώπων σήμερα. Το ίδιο ισχύει και για τους αυτόχθονες από διάφορα μέρη του κόσμου και τους Λατίνους από το Μεξικό έναντι της Καραϊβικής ή της Κεντρικής ή Νότιας Αμερικής.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

Οι ερευνητές έχουν καταβάλει αρκετές προσπάθειες για να ενισχύσουν τη ποικιλομορφία μεταξύ των συμμετεχόντων σε γενετικές μελέτες, αλλά απαιτείται ακόμη μεγάλη έρευνα. Ο τρόπος συμμετοχής περισσότερων ανθρώπων από διαφορετικά υπόβαθρα, που υπερβαίνει τη φυλή και την εθνικότητα για να συμπεριλάβει τη γεωγραφική, κοινωνική και οικονομική ποικιλομορφία, στη γενετική έρευνα είναι γεμάτη με ακανθώδη ηθικά ζητήματα.

Πηγές:

A. Choudhury et alHigh-depth African genomes inform human migration and healthNature. Vol. 586, October 28, 2020, p. 741. doi: 10.1038/s41586-020-2859-7.

C. Hilliard. Ecological model links proto-oncogene to high incidence of metastatic cancers in African-AmericansJournal of Cancer Research and Therapy. Vol. 6, September 2018, p. 37. doi: 10.14312/2052-4994.2018-6.

K. Fox. The Illusion of Inclusion — The “All of Us” research program and Indigenous peoples’ DNA. The New England Journal of Medicine. Vol. 383, July 30, 2020, p. 411. doi: 10.1056/NEJMp1915987.


Λίγα λόγια για τον συντάκτη

Αρετή Λύτα

Σπούδασα στο τμήμα Βιοχημείας & Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και ολοκλήρωσα το μεταπτυχιακό μου στο τμήμα της Φαρμακευτικής. Το πάθος μου για την Επιστήμη και την Αρθρογραφία με οδήγησαν στο MaxMag.

Εβδομαδιαία ενημέρωση απο το maxmag στο email σου

Η ενημέρωση σου, για όλα τα θέματα, επί παντός επιστητού, είναι προτεραιότητα για μας στο MAXMAG. Αυτός είναι κ ο λόγος, για τον οποίο κάθε εβδομάδα οι συντάκτες μας θα επιλέγουν τα 15 σημαντικότερα άρθρα, από όλες τις στήλες του περιοδικού και θα φροντίζουμε να τα λαμβάνεις απευθείας στο email σου. Όλες οι σημαντικές ειδήσεις θα σε περιμένουν να τις ανοίξεις. Το μόνο που χρειάζεται να κάνεις είναι μια εγγραφή στο Newsletter μας. Τι περιμένεις λοιπόν;