Σαββάτο 10 Ιουνίου 2023
  • Αφιερώματα
  • Συνεντεύξεις
  • Κινηματογράφος
  • Θέατρο
  • Βιβλίο
  • Διαγωνισμοί
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, ΟμορφιάMAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, ΟμορφιάMAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά
  • MAXMAG
    • Σχετικά με εμάς
    • Πολιτική απορρήτου
    • Δελτία Τύπου
    • Επικοινωνία
    • Γίνε αρχισυντάκτης
    • Γίνε αρθρογράφος
    • #Egrapses
  • ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ
    • Αφιερώματα
      • Εγκλήματα
      • Ελλάδα 1821
      • Επιστήμονες
      • Ιστορία
      • Καλλιτέχνες
      • Μικρασιάτικη Καταστροφή
      • Πολιτικοί
      • Συγγραφείς
    • Συνεντεύξεις
      • Life & Style
      • Επιστήμη & Έρευνα
      • Επιχειρηματικότητα
      • Λογοτεχνία
      • Ποιότητα Ζωής
      • Πολιτισμός
      • Τέχνες
      • Υπέρβαση Ζωής
      • Ψυχαγωγία
    • Πολιτισμός
      • Τέχνη
      • Φιλοσοφία
      • Μουσεία
      • Κοινωνία
      • Γλώσσα
      • Εκπαίδευση
      • Κουλτουρα
      • Αρχαιολογία
      • Ιστορία
      • Θρησκεία
      • Festival
    • Βιβλίο
      • Βιβλιολίστες
      • Βιβλιονέα
      • Βιβλιοπαρουσιάσεις
      • Βιβλιοπροτάσεις
      • Νέες Κυκλοφορίες
      • Παιδικό βιβλίο
      • Ποίηση & Ποιητές
      • Προτάσεις Συγγραφέων
      • Συγγραφείς
    • Ειδική Αγωγή
      • ΑμεΑ
      • ΔΕΠΥ
      • Διαταραχές Λόγου
      • Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος
      • Μαθησιακές Δυσκολίες
      • Νοητική καθυστέρηση
      • Προβλήματα Όρασης
    • Περιβάλλον
      • Άγρια Ζωή
  • ΨΥΧΑΓΩΓΙΑ
    • Κινηματογράφος
      • Box Office
      • Specials
      • Κινηματογραφικά Νέα
      • Κριτικές
      • Λίστες Ταινιών
      • Προτάσεις Ταινιών
    • Μουσική
      • Happenings
      • Music News
      • Reviews
      • Tracklisting
      • Έρευνα
      • Χρονομηχανή
      • Προσωπικά
    • Θέατρο
      • Ηθοποιοί
      • Θεατρικές Μορφές
      • Θεατρικές Προτάσεις
      • Θεατρική Ατζέντα
      • Θεατρική εκπαίδευση
      • Θέατρο και παιδί
      • Κρατικό Θέατρο Βορείου Ελλάδος
      • Κριτικές Θεατρικών Παραστάσεων
      • Οικονομικό Θέατρο
      • Παρουσιάσεις Παραστάσεων
      • Πρεμιέρες
      • Προσεχώς
      • Τελευταίες Παραστάσεις
    • Τηλεόραση
      • #EditorsChoice
      • Series Review
      • Tv Guide
      • Tv People
      • TvNewsflash!
      • VintageTv
      • Where Are They Now
      • Προτάσεις Σειρών
      • Σειρές
      • Τηλεταινίες
    • Γαστρονομία
    • Φωτογραφία
      • Guide
      • Άγνωστες Φωτογραφίες
      • Απόψεις
    • Gaming
      • Classics
      • Gaming Reviews
      • Tabletop
      • Techday
  • LIFE & STYLE
    • Μηχανοδήγηση
    • Σώμα & Υγεία
      • Αισθητική
      • Άσκηση
      • Γυναικολογία
      • Διατροφή
      • Ιατρικά νέα
      • Υγεία και πρόληψη
    • Γαστρονομία
    • Μόδα & Ομορφιά
      • Μόδα
      • Ομορφιά
    • Design
      • Αρχιτεκτονική
      • Διακόσμηση
      • Φτιάξτο μόνος σου
    • Ψυχολογία
      • Κοινωνική Ψυχολογία
      • Πειράματα στην Ψυχολογία
      • Ψυχολογία & τέχνη
      • Ψυχολογία στην παιδική ηλικία
    • Αψυχολόγητα
      • Ξαφνικά Συνέβη
    • Επιχειρηματικότητα
    • Καρίερα
      • Tips
      • Εργασία
  • ΕΠΙΣΤΗΜΗ
    • Επιστήμη
      • Event
      • Προϊστορία
      • Ανθρώπινο Σώμα
      • Διάστημα
      • Πλανήτες
      • Ανακαλύψεις
      • Επιστήμονες
    • Τεχνολογία
      • Event
      • Smart Living
        • Προστασία
      • Smartphones
      • Social Media
        • Facebook
        • Instagram
        • Twitter
      • Ρομπότ
    • Ψυχολογία
  • ΕΞΕΡΕΥΝΩ
    • Ταξίδια
      • Max Ταξίδια
      • Ελλάδα
        • Ηπειρώτικη Ελλάδα
        • Νησιωτικη Ελλαδα
      • Εναλλακτικός Τουρισμός
      • Εξωτερικό
        • Αμερική
        • Ασία
        • Αφρική
        • Ευρώπη
        • Ωκεανία
    • Άγνωστη Ελλάδα
      • Άγνωστη Αθήνα
      • Άγνωστη Ήπειρος
      • Άγνωστη Θεσσαλονίκη
      • Άγνωστη Θράκη
    • City Guide
      • Αθήνα
      • Αλεξανδρούπολη
      • Βιβλιοστέκια
      • Βόλος
      • Γεύση
      • Εξωτερικό
      • Ηράκλειο
      • Θεσσαλονίκη
      • Ιωάννινα
      • Κατερίνη
      • Κρήτη
      • Κύπρος
      • Λίστες με μαγαζία
      • Πάτρα
      • Πειραιάς
      • Προτασεις
  • PLUS
    • Next Chapter
      • Αυγερινός
      • Μια Εβδομάδα Ακόμα
      • Ο Δρόμος της Επανάστασης
      • Ουρανία
      • Πεταλούδα στο Φως
      • Πικραλίδες
      • Σπουδαία Γυναίκα
      • Σταυροδρόμι Ψυχών
    • #Egrapsa
      • Απόψεις
        • Θέατρο
      • Μικρές ιστορίες
      • Μόδα
      • Πληροφοριακά
      • Προσωπικές Εμπειρίες
      • Σκέψεις
    • Διαγωνισμοί
      • Διαγωνισμοί Θεάτρου
      • Διαγωνισμός Διηγήματος
      • Διαγωνισμός Παραμυθιού
      • Νικητές Διαγωνισμών
    • Podcasts
    • QUIZ
Ειδική Αγωγή

Σύνδρομο Turner: Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια

by Iωάννα Σταμάτη 8 Δεκεμβρίου 2020
 Σύνδρομο Turner: Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια
Πηγή εικόνας: bloko.gr
σύνδρομο Turner
Πηγή εικόνας: bloko.gr

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner (Χένρυ Τέρνερ), από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ – Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί –Ούλριχ – Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.

Το σύνδρομο Turner (επίσης γνωστό ως «Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα.  Τα κορίτσια έχουν συνήθως δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα.  Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα.  Υπάρχουν περιπτώσεις του συνδρόμου Turner που το Χ χρωμόσωμα απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός (mosaicism).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Τurner

Οι κλινικές εκδηλώσεις διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αυτό εξαρτάται από τη βλάβη που υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι:

  • Χαμηλό ύψος (το ύψος των κοριτσιών με σύνδρομο Turner ελέγχεται με βάση ειδικές καμπύλες ανάπτυξης για το σύνδρομο). Το τελικό ύψος τους είναι 15-20 cm λιγότερο από αυτό που κληρονόμησαν από τους γονείς τους.
  • Αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή σαν πτερύγιο στο δέρμα του αυχένα)
  • Βλαισοί αγκώνες (πρόκειται για τη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση)
  • Μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών του μαστού
  • Ευρύς θώρακας
  • Χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα
  • Κοντός λαιμός
  • Απώλεια ακοής
  • Ανεπάρκεια των ωοθηκών: Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν έχουν ανάπτυξη της εφηβείας χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία και επομένως δεν βλέπουν περίοδο, ούτε αναπτύσσουν στήθος.
  • Διαταραχές από τα νεφρά: Στο 30 – 40% των κοριτσιών έχουν ανωμαλίες στα νεφρά (οι συχνότερες είναι η πεταλοειδής νεφρός (διαταραχή στο σχήμα του νεφρού και οι διαταραχές στη θέση των νεφρών).
  • Προβλήματα στην καρδιά: Οι συχνότερες ανωμαλίες από την καρδιά είναι οι διαταραχές της αορτικής βαλβίδας σε ποσοστό 34.1% και οι διαταραχές του αορτικού τόξου σε ποσοστό 19.1%. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν μια κατάσταση που ονομάζεται διαχωρισμός της αορτής ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Σκελετικές δυσπλασίες: Σκολίωση (10%), συγγενές εξάρθρημα του ισχίου (5%) και εκφυλιστική αρθροπάθεια του ισχίου, χρόνιους πόνους στα κόκαλα, διαταραχές στα κόκαλα του χεριού όπως η χονδροδυσπλασία της κερκίδας που αποτελεί χαρακτηριστική διαταραχή του συνδρόμου (δυσπλασία Madelung).

Στα νεογέννητα μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:

Advertising
  • Οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού
  • Ανωμαλίες στα νύχια (μαλακότερα, μικρότερα ή προεξέχουν)
  • Πολύ κυρτή (υψηλή) υπερώα (ουρανίσκος)
  • Κοντό 4ο μετακάρπιο (το 4ο δάκτυλο ξεκινώντας το μέτρημα από τον αντίχειρα είναι πιο κοντό από τα άλλα δάκτυλα)
  • Μεγαλύτερη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση (cubitus valgus)

Η συχνότητα του συνδρόμου Turner

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1:2500 γεννήσεις κοριτσιών.  Βέβαια η πραγματική συχνότητα δεν μπορεί να καθοριστεί δεδομένου ότι αρκετές κοπέλες με ήπια χαρακτηριστικά παραμένουν αδιάγνωστες.   Υπολογίζεται ότι μόνο 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν, οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.  Στο σύνδρομο Turner αποδίδονται το 10% των αυτόματων αποβολών.

Αιτία του συνδρόμου Turner

Έως σήμερα δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο κοινά αποδεκτό αίτιο για την πάθηση. Η εμφάνισή του φαίνεται να είναι ένα τυχαίο γεγονός και δεν σχετίζεται με περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες που συχνά συσχετίζονται με γενετικά προβλήματα. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Διάγνωση του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με σύνδρομο Turner εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Επιπλέον μια εξέταση, που λέγεται εξέταση καρυοτύπου ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου. Αυτή η εξέταση αποτελεί και την καλύτερη μέθοδο διάγνωσης του συνδρόμου Turner.

Θεραπεία του συνδρόμου Turner

Σαν χρωμοσωματική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα. Για παράδειγμα:

  • Έναρξη ορμονικής θεραπείας γύρω στην ηλικία των 12 ετών με χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης.
  • Χορήγηση αυξητικής ορμόνης μέχρι τη σύγκλειση των επιφύσεων (το σταμάτημα δηλαδή της ανάπτυξης). Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν υπάρχει έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Χορηγείται αυξητική ορμόνη γιατί μελέτες έχουν δείξει ότι η χορήγηση της βελτιώνει το τελικό ανάστημα.
  • Στις περιπτώσεις που ο καρυότυπος ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner είναι 45,X/46,XY πρέπει να γίνεται γοναδεκτομή (αφαίρεση των ωοθηκών) διότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.

Κληρονομικότητα του συνδρόμου Turner

Το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν κληρονομείται καθώς τα άτομα αντιμετωπίζουν τις περισσότερες φορές προβλήματα υπογονιμότητας. Λόγω των μη λειτουργικών ωοθηκών, στα συγκεκριμένα άτομα δε μπορεί να προκύψει μια εγκυμοσύνη με δικά τους ωάρια, παρόλα αυτά συνήθως έχουν φυσιολογική μήτρα με αποτέλεσμα να μπορούν να εγκυμονήσουν με ωάρια δότριας και εξωσωματική γονιμοποίηση. Στην τελευταία περίπτωση δε μπορεί να κληρονομηθεί το σύνδρομο καθώς το μισό γενετικό υλικό του παιδιού προέρχεται από τη δότρια ωαρίων.

Η νοημοσύνη και η ψυχική υγεία των παιδιών με σύνδρομο Turner  

Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.

Ένα σημαντικό ποσοστό κοριτσιών (70%) παρουσιάζουν διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών όπως η διαταραχή του προσανατολισμού στο χώρο, δυσκολία στην κατασκευή σχεδίων, προβλήματα στην μνήμη και στα μαθηματικά.  Μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι κορίτσια με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν προβλήματα ένταξής τους στο κοινωνικό σύνολο, είναι επιρρεπείς στην κοινωνική απομόνωση και συχνότερα παρουσιάζουν χαμηλή αυτοεκτίμηση.  Επίσης μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές στη συγκέντρωση, ανωριμότητα και ενίοτε υπερκινητικότητα.

Συμπερασματικά τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν μια ευτυχισμένη φυσιολογική ζωή. Μπορούν να έχουν σύντροφο, να αποκτήσουν παιδιά και δε διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από τα κορίτσια με φυσιολογικό καρυότυπο όσον αφορά την εξωτερική τους εμφάνιση. Η σωστή ενημέρωση των γονέων και η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές συνιστώσες για τη ζωή ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner.  Η ψυχολογική στήριξη των κοριτσιών είναι δέουσας σημασίας για να εξοστρακίσει κάθε ίχνος κοινωνικής απομόνωσης και χαμηλής αυτοεκτίμησης.  Όταν τα κορίτσια αισθάνονται καλά με τον εαυτό τους, τότε τα επιμέρους ιατρικά προβλήματα βρίσκουν εύκολα λύση!

Ακολουθεί σχετικό βίντεο:

 

Πηγές που χρησιμοποιήθηκαν για το άρθρο αυτό:

Δαρμάνη, Ε. Σύνδρομο Turner. Aνακτήθηκε από tomellon.org (Τελευταία πρόσβαση 1/12/2020)

Ευσταθίου, Ε. Σύνδρομο Turner. Aνακτήθηκε από www.paidiatros.com (Τελευταία πρόσβαση 1/12/2020)

Σύνδρομο Τέρνερ (Turner Syndrome). Aνακτήθηκε από noesi.gr(Τελευταία πρόσβαση 1/12/2020)

Σύνδρομο Turner. Aνακτήθηκε από wikipedia.org (Τελευταία πρόσβαση 1/12/2020)

Advertising

 

Advertising

ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ ΤΟ:

Report post

Iωάννα Σταμάτη

Αρθρογράφος

Πτυχιούχος του τμήματος Φιλοσοφίας, Παιδαγωγικής και Ψυχολογίας Ιωαννίνων με μεταπτυχιακό στην Ειδική Αγωγή και Εκπαίδευση του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, Αγαπώ τα παιδιά, τα ταξίδια και ασχολούμαι ερασιτεχνικά με τη φωτογραφία.

Μόλις ανέβηκαν
Κινηματογράφος

Η Φάμπρικα : Mία ταινία μικρού μήκους για την εργασία

9 Ιουνίου 2023
Μόδα

Total white looks: Πώς θα τα πετύχεις

9 Ιουνίου 2023
Μουσική

Ακούστε το τραγούδι του Μπάμπη Τζανιδάκη «Η σιωπή της Αριάδνης»

9 Ιουνίου 2023
Βιβλίο

“Οι δολοφόνοι δεν παίρνουν σύνταξη ποτέ” της Gu Byeong-mo – ένα παράδοξο Κορεάτικο αριστούργημα

9 Ιουνίου 2023

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ειδική Αγωγή

EndeavorRx: Το πρώτο βιντεοπαιχνίδι με συνταγή γιατρού

Ειδική Αγωγή

Η συνεκπαίδευση-συμπερίληψη στο ελληνικό σχολείο

Ειδική Αγωγή

Δύο ψυχές σε ένα σώμα: Άμπιγκεϊλ και Μπρίτανι Χένσελ

Ειδική Αγωγή

Η Βρετανική Υπηρεσία Πληροφοριών αναδεικνύει τα προτερήματά της δυσλεξίας

Ειδική Αγωγή

Ένα διαφορετικό καφέ-μπαρ στην καρδιά της Θεσσαλονίκης

Ειδική Αγωγή

Η απίστευτη ιστορία του Morris Goodman

Ειδική Αγωγή

Η Αγωγή των παιδιών με νοητική ανεπάρκεια

Ειδική Αγωγή

Euro Low-Vision: Μία αλλιώτικη Eurovision

MAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, ΟμορφιάMAXMAG | Πολιτισμός, Τέχνες, Διασκέδαση, Ομορφιά

MAX MAGAZINE

Σχετικά με εμάς
Newsletter
Πολιτική Απορρήτου

Έλα κοντά μας

Γίνε αρθρογράφος
Γίνε αρχισυντάκτης
Egrapses
Επικοινωνία
Δελτία Τύπου

ΑΝΕΒΗΚΕ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ

Περιβάλλον

Ωφέλιμα έντομα και βιολογική καταπολέμηση εχθρών των καλλιεργειών

Προτάσεις Σειρών

Ως πότε θα είναι υποτιμημένο το “Gotham”;

Συνεντεύξεις

ΩΡΛ: από το σύνδρομο eagle ως τη νόσο Μενιέρ

Κοινωνική Ψυχολογία

Ωριμότητα: Σε αγαπώ ή σε χρειάζομαι;

MAX Κατηγορίες

Πολιτισμός
Αφιερώματα
Βιβλίο
Κινηματογράφος
Θέατρο
Τηλεόραση
Ταξίδια
City Guide
Άγνωστη Ελλάδα
Γαστρονομία
Σώμα κ Υγεία
COPYRIGHT © 2018 - 2023 / ΒΥ MAXMAG ALL RIGHTS RESERVED