Το σύνδρομο Rokitansky (Mayer Rokitansky Küster Hauser -MRKH), (συγγενής απλασία ή αγενεσία κόλπου ή απλασία των παραγώγων του πόρου του Müller) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, όπου ο κόλπος και η μήτρα είτε είναι υποαναπτυγμένες, είτε (όπως στις περισσότερες περιπτώσεις) δεν υπάρχουν καθόλου. Αποτελεί την πιο συχνή αιτία απλασίας της μήτρας, με συχνότητά που υπολογίζεται να […]
Το σύνδρομο Virchow-Seckel, είναι μια γενετική διαταραχή που ομοιάζει με τον νανισμό και την χαρακτηρίζει επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, ένα πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μακρύ και στενό πρόσωπο, μύτη σαν ράμφος πουλιού, υποχωρητική κάτω γνάθος και διανοητική καθυστέρηση. Το σύνδρομο αυτό, είναι ένα κληρονομικό, υπολειπόμενο, αυτοσωμικό σύνδρομο και η πιθανότητα εμφάνισής του είναι μόλις 1:10.000. Άτομα που […]
Το στίγμα της Μεσογειακής Αναιμίας είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται συχνά, αντικαθιστώντας τον ιατρικό όρο ετερόζυγος β- μεσογειακή αναιμία. Το στίγμα είναι κληρονομικό και μπορεί να το έχει είτε ο πατέρας, είτε η μητέρα του παιδιού είτε και οι δύο γονείς. Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία ενός ζεύγους γονιδίων. Από αυτά […]
Το Σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα, με πολλούς υπο-τύπους, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια: PTPN11 , SOS1 , BRAF , KRAS , NRAS , RAF1 , RIT1 , SOS2 και LZTR1 .Περίπου 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, μεταλλάξεις στο γονίδιο SOS1 συνδέονται με […]
Ο Έρπης γεννητικών οργάνων είναι ιογενής νόσος η οποία προσβάλλει το δέρμα ή τις βλεννογόνους μεμβράνες των γεννητικών οργάνων. Είναι το πιο σύνηθες ιογενές Σεξουαλικά Μεταδιδόμενο Νόσημα (ΣΜΝ). Σύμφωνα με μελέτες που έχουν πραγματοποιήσει τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης των Ασθενειών των Η.Π.Α., ένα στα πέντε άτομα άνω των δώδεκα ετών έχει προσβληθεί από τον […]
Ο όρος «Καρκίνος του μαστού» αναφέρεται στην ανάπτυξη κακοήθους όγκου στην περιοχή του μαστού. Αποτελεί μία από τις πιο συχνές μορφές καρκίνου παγκοσμίως και είναι η πρώτη σε αριθμό κρουσμάτων στο γυναικείο πληθυσμό. Προκαλείται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό παθολογικών κυττάρων που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό κακοήθους όγκου στην περιοχή του μαστού και ουσιαστικά αποτελεί κυτταρική […]
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Κυτταρογενετικά, οι ασθενείς στον καρυότυπο τους έχουν 45 χρωμοσώματα, 44 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (45, […]
Η ΙΣΤΟΡΙΑ ΜΑΣ ΛΕΕΙ ΠΩΣ… Οι Ενδονοσοκομειακές Λοιμώξεις έχουν κοινή πορεία με τα νοσηλευτικά ιδρύματα, απο τη στιγμή που άρχισαν να νοσηλεύονται σε αυτά άρρωστοι, εμφανίζονται και οι πρώτες Ενδονοσοκομειακές Λοιμώξεις καθώς και οι προσπάθειες για την πρόληψη και την αντιμετώπισή τους. Το 1855 η Florence Nightingale, η πρώτη γυναίκα νοσηλεύτρια και «μητέρα» της νοσηλευτικής […]
Χαρακτηριστικά Η σαλμονέλα ένα γένος παθογόνων, ραβδόμορφων, κινητών βακτηρίων. Είναι gram-αρνητικό βακτηρίδιο που προσβάλλει ζώα, πτηνά και ανθρώπους προκαλώντας ποικίλες ασθένειες στο έντερο και το στομάχι. Αυτές οι ασθένειες ονομάζονται σαλμονελώσεις. Η ταξινόμηση είναι δύσκολη, αφού οι 2000+ ορότυποι, βασισμένοι στα αντιγόνα Ο, Η, Κ, είναι πολύ χρήσιμοι επιδημιολογικά για να ανακαλύψουμε την πηγή των […]
Η Escherichia coli είναι ένα αρνητικό κατά Gram ραβδοειδούς σχήματος, κινούμενο, ασπορογόνο, αερόβιο κωλοβακτήριο (Enterobactericeae). Μερικές φορές τα κύτταρά του παίρνουν τη μορφή κοκκοβακτηριδίου. Μερικά είδη αναπτύσσουν έλυτρο ή μία διαφοροποίητη στοιβάδα, που περιβάλλει το κυτταρικό τοίχωμα και είναι ακίνητα. Τα κινητά στελέχη φέρουν βλεφαρίδες γύρω από όλο το μικροβιακό στόμα (περίτριχα). Συνήθως βρίσκεται στο […]
Η Ψευδομονάδα (P.aeruginosa) είναι ένα μικρόβιο ευρέως διαδεδομένο στη φύση και βρίσκεται συνήθως σε υγρά περιβάλλοντα κυρίως νοσοκομειακά. Μπορεί να αποικήσει σε φυσιολογικούς ανθρώπους ζώντας ως σαπρόφυτο. Γενικά είναι δυνατόν να προκαλέσει νόσο σε ανθρώπους με προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα. Η ψευδομονάδα aeruginosa είναι ένα gram-αρνητικό, κινητό βακτήριο και μπορεί να εμφανίζεται ως μονήρες, κατά […]
Τα αιμοπετάλια ή θρομβοκύτταρα, είναι κυτταρικά στοιχεία του αίματος, τα οποία μαζί με τα ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια αποτελούν το ολικό αίμα του ανθρώπινου οργανισμού. Ως γνωστόν, τα αιμοπετάλια είναι πολύ μικρά κύτταρα με δισκοειδή μορφή, τα οποία συντελούν στην πήξη του αίματος. Έτσι, όταν κάποιο αγγείο σπάσει, κινητοποιείται ο μηχανισμός της αιμόστασης, σχηματίζοντας αιμοπεταλιακό […]
«Ένας υγιής κήπος, προϋποθέτει, κυρίως, υγιές έδαφος». Κάτι τέτοιο θα μπορούσαμε να πούμε και για το γαστρεντερικό σύστημα του ανθρώπου. Το έντερο μας , είναι «τόπος κατοικίας» εκατομμυρίων μικροοργανισμών. Το 50% όλων των βακτηρίων που φιλοξενούνται στο σώμα μας, βρίσκεται αποκλειστικά στο έντερο όπως και το μεγαλύτερο ποσοστό από τα παράσιτα που γνωρίζουμε. Έτσι, όπως […]
Το άγχος των γονέων κατά την κύηση, είναι μια κατάσταση η οποία δυστυχώς πολλές φορές δεν μπορεί να αποφευχθεί. Οι μέλλουσες μητέρες είτε λόγω ηλικίας, είτε λόγω παραγόντων όπως προηγούμενες προβληματικές κυήσεις ή κυήσεις υψηλού κινδύνου, πλέον έχουν την επιλογή να καταφύγουν σε μια διερεύνηση όσον αφορά το “τι μέλλει γενέσθαι”, για να απολαύσουν όσο […]
Κατά τη διάρκεια των τελευταίων δέκα χρόνων , οι επιπτώσεις των σοβαρών μυκητιασικών λοιμώξεων έχει αυξηθεί. Ωστόσο, οι μύκητες εκτός από την παθογόνο δράση τους μπορεί να είναι και ευεργετικοί. Οι μυκητιάσεις πολύ συχνά προκαλούνται από έναν μύκητα με το όνομα Candida albicans (κάντιντα η λευκάζουσα) και εκδηλώνεται ως αιδοιοκολπίτιδα ή μυκητιάσεις του δέρματος και […]
